Первый скрининг при беременности. как проходит скрининг первого триместра в цир

Расшифровка результатов

Существуют объективные факторы, которые влияют на достоверность результатов биохимического анализа:

• если плодов несколько, рассчитать риски трудно;
• если оплодотворение производилось экстракорпоральным способом, показатели β-ХГЧ завышены, а РАРР-А – ниже средних;
• большой вес беременной изменяет гормональный уровень и приводит к искажению картины;
• малый вес беременной приведёт к пониженным показателям;
• нездоровый образ жизни беременной (курение, алкоголь) приводит к ложным результатам;
• сахарный диабет у матери;
• ОРВИ во время проведения скрининга;
• существующая угроза выкидыша.

ХГЧ – это гормон, стимулирующий формирование плаценты. Он вырабатывается оплодотворённой яйцеклеткой. ХГЧ появляется в крови при раке у женщин и мужчин, поэтому такой анализ делают также для диагностики онкологии.

ХГЧ содержит α- (альфа) и β- (бета) единицы. Именно β-ХГЧ имеет значение для анализа.

Отслеживая уровень ХГЧ по неделям, врач получает сведения о наличии/отсутствии отклонений. Высокий ХГЧ – это признак аномалий зародыша или плода, сахарного диабета или онкологии у матери.  Нормы ХГЧ следующие:

• для мужчин, не страдающих никакими болезнями, – до 2,5 мЕд/мл;
• для небеременных женщин – до 5 мЕд/мл.

мЕд/мл – единица измерения ХГЧ.

Допустимый уровень β ХГЧ по неделям

Уровень ХГЧ (в норме) сразу же после зачатия начинает стремительно возрастать. Этот рост продолжается до конца 3-го триместра. Допустимые параметры роста ХГЧ отражает таблица:

Срок	ХГЧ (мЕд/мл)
1-я неделя	От 20 до150
2-я…3-я недели	От 100 до 4870
4-я неделя	От 2500 до 82 000
5-я неделя	До 151 000
6-я неделя	До 233 000
7-я…10-я недели	До 291 000
к 16-й неделе	От 6150 до 103 000
к 20-й неделе	От 4730 до 80 000
21-я…39-я недели	От 2700 до 78 000

Анализ лучше делать и расшифровывать в одном месте, так как значения нормы в разных организациях могут отличаться.

Патологии: синдромы Дауна и Эдвардса

Болезнь Дауна – это хромосомное отклонение, которое формируется в процессе мейоза (деления клеток) и характеризуется появлением лишней 21-й хромосомы (трисомии 21). Риск такого отклонения растёт с возрастом беременной. На 800 рождённых младенцев приходится один с синдромом Дауна. Возникновение такой аномалии никак не зависит от здоровья женщины.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) в меньшей степени связан с возрастом матери и случается 1 раз на 7000 беременностей.

Поскольку на биохимический скрининг женщина должна обязательно взять с собой результаты УЗИ, то первые признаки хромосомных отклонений врач может увидеть уже в его описании:

• к 11-й неделе беременности не просматривается носовая кость – у 70 % плодов с синдромом Дауна;
• воротниковое пространство утолщено.

Биохимический скрининг позволяет уже на ранних сроках обнаружить генетические нарушения. Скрининг трисомий 1-го триместра выявляет вероятность хромосомных патологий – трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18 (синдрома Эдвардса) на 10-й…13-й неделях беременности. При исследовании на предмет обнаружения этих отклонений важным считается вычисление содержания в крови ХГЧ и РАРР-А (белка плазмы при беременности, обеспечивающего развитие плаценты). Уровень этого протеина не зависит от веса и пола зародыша. Биохимический скрининг показывает значительное снижение РАРР-А на 8-й…14-й неделях по 21-й и 18-й хромосомам. Синдром Дауна даёт снижение его концентрации на порядок от нормы, которую предусматривает биохимический скрининг. Однако после 14-й недели уровень РАРР-А уже не рассматривают, так как показатель даёт норму даже при патологии. Уровень ХГЧ при этом – выше принятых значений.

Насколько точен биохимический скрининг

Если рассмотреть любой пример отчета по биохимическому скринингу, то можно увидеть результаты рисков, представленных в виде отношений, например, 1:100 или 1:1000. Эти цифры значат, какова вероятность отклонений, и можно ли считать такие риски высокими. Вероятности от 1:380 и выше относятся к высоким. На самом деле, эта граница очень условна. Оценки точности биохимического теста различны и составляют от 60 до 80 %.

Многие будущие мамы, получившие отчёт об исследовании с высокими рисками, очень переживают. Специалистами из Германии предложен новый неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ), призванный заменить биохимический скрининг. Тестирование ДНК зародыша даёт 99 % точности в установлении хромосомных патологий. К сожалению, в России подобное исследование можно провести только за большие деньги.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 — 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Правила подготовки и сдачи крови на анализ

Как сдавать биохимический скрининг 1 триместра? Если женщине было назначено это исследование, значит, пришло самое время задаться этим вопросом. Неправильная подготовка к этому процессу может привести к искажению данных.

Прежде всего, необходимо помнить о соблюдении диеты. Она назначается за 1 – 2 суток до теста, и требует полного исключения из меню:

• острого и жирного;
• консервированного;
• копченого;
• жареного;
• сладкого;
• цитрусовых фруктов.

Немаловажным является и вопрос, проводится ли забор биоматериала на скрининг 1 триместра натощак или нет. Забор биоматериала проводится исключительно на голодный желудок. Желательно, чтобы последний прием пищи состоялся не позднее, чем за 8-10 часов до теста.

Главные особенности исследования

Биохимический скрининг проводится в утреннее время. Идеальный промежуток времени – с 7 до 11 часов утра. Для исследования будет достаточно всего нескольких миллилитров венозной крови.

Пить жидкость перед процедурой разрешено. Но нужно избегать сладких напитков, соков, чая или кофе. Также не нужно употреблять сладкую газировку.

Когда ожидать результатов?

Первый и второй скрининг при беременности – не молниеносная процедура. Пациентка должна подготовиться к тому, что результатов придется ждать от 1 до 3 недель.

Не стоит переживать, увидев тревожные данные в бланке. На них непосредственное влияние оказывают многочисленные внешние факторы, поэтому, если у врача возникнут сомнения, тест можно и нужно будет повторить.

Стоимость исследования

Одной из частых причин, по которых молодые мамы отказываются от прохождения процедуры, является ее стоимость. По самым «бедным» подсчетам цена на скрининг составляет 5000 рублей. Однако все зависит от того, в какой именно клинике будет проведен тест, и в каком регионе проживает пациентка. Стоит отметить, что в некоторых городах цена на скрининг 1 и 2 триместров составляет около 9000 рублей

Но при этом важно знать, что такие расценки указаны, как правило, в прайсах частных лабораторий или крупных клиник

Если же пациентка будет проходить скрининг по строгим показаниям, в качестве одной из составляющих комплексного обследования для оценки протекания беременности, и в стенах государственной поликлиники, то все расходы на исследования будут покрыты страховым полисом. Следовательно, анализы будут абсолютно бесплатными, и от них не придется отказываться. Ведь именно такой скрининг является одним из главных показателей того, насколько благополучно протекает самый счастливый период в жизни каждой женщины.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям:

• Толщина воротникового пространства (ТВП) – определяется при прохождении УЗИ. Необходима для ранней диагностики синдрома Дауна. В норме этот показатель должен составлять от 1,5 до 2,2 мм – на 10 неделе беременности; от 1,6 до 2,4 мм – на 11 неделе; от 1,6 до 2,5 мм – на 12 неделе; от 1,7 до 2,7 мм – на 13 неделе.
• Копчико-теменной размер (КТР) – также определяется с помощью УЗИ. Нормативное значение указанного параметра составляет от 33 до 49 мм – на 10 неделе; от 42 до 58 мм – на 11 неделе; от 51 до 83 мм – на 12 неделе беременности.
• Оценка носовой кости – наряду с определением ТВП, является показателем, позволяющим своевременно диагностировать синдром Дауна. На 10-11 неделе этот показатель еще не оценивается; на 12 и 13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм.
• – этот показатель в значительной степени зависит от срока проведения скрининга: на 10 неделе – от 161 до 179 ударов в минуту; на 11 неделе – от 153 до 177 уд/мин; на 12 неделе – от 150 до 174 уд/мин; на 13 неделе – от 147 до 171 уд/мин.
• – позволяет оценить величину головы плода. В норме этот показатель составляет: на 10 неделе – 14 мм; на 11 неделе – 17 мм; на 12 неделе – не менее 20 мм; на 13 неделе – 26 мм.
• Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови женщины должен составлять: на 10 неделе – от 25,8 до 181,6 нг/мл; на 11 нед. – от 17,4 до 130,3 нг/мл; на 12 нед. – от 13,4 до 128,5 нг/мл; и на 13 неделе – от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге

Популярные статьи на тему: биохимический скрининг что это за анализ

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ
Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной…

Читать дальше

Онкология

Рак молочной железы: как обеспечить в Украине надлежащее качество диагностики и лечения?

Проблема своевременной диагностики и лечения онкологических заболеваний на сегодня остается, пожалуй, одной из наиболее болезненных тем для медицины.

Читать дальше

Избыточный вес. Диеты

Кофе, кофеин и здоровье

Десятилетия назад ученые поставили под вопрос безвредность кофе как напитка. Они
утверждали, что потребление кофе является причиной высокого АД, сердечной аритмии и
других сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, не говоря уже о раке. Все эти…

Читать дальше

Инфекционные заболевания

Особенности вирусных гепатитов А и В на современном этапе

Из года в год заболеваемость гепатитами А и В возрастает, и медики все чаще высказывают опасения, что через 20-30 лет основную угрозу человечеству будут представлять не ВИЧ-инфекции, как считалось ранее, а именно вирусные гепатиты. По данным…

Читать дальше

Инфекционные заболевания

Пегилированные интерфероны — новое слово в лечении вирусного гепатита С

Чрезвычайно актуальной, имеющей огромное медико-социальное значение называют ученые проблему вирусного гепатита С (HCV). Предполагается, что вызывающий его вирус в человеческую популяцию проник около 300 лет назад, однако открыт был только в…

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Кровь на ХГЧ

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Дисплазия шейки матки

Дисплазия характеризуется интенсивной пролиферацией атипических клеток с нарушением нормального расположения слоев эпителия шейки матки.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Цирроз печени

Цирроз печени (ЦП) – хроническое полиэтиологическое прогрессирующее заболевание печени, характеризующееся диффузными поражениями паренхимы и стромы печени с уменьшением количества функционирующих клеток, узелковой регенерацией печеночных клеток,…

Отклонение от норм

В процессе расшифровки результатов УЗИ и анализа крови врач сравнивает их с нормативными значениями и рассчитывает степень рисков. При этом определяется коэффициент, показывающий отклонение фактического значения от некоторой расчетной величины. При расчете указанного значения врач делит фактический показатель на среднее значение медианы, определенное для данного региона и данного периода беременности. Полученный результат иногда обозначают аббревиатурой «МоМ»:

• Норма при первом скрининге составляет от 0,5 до 2,5. В идеальном случае значение показателя равно 1.
• Если уровень МоМ в отношении показателя ХГЧ составляет меньше, чем 0,5, это свидетельствует о повышении риска развития синдрома Эдвардса. Если указанный коэффициент превышает значение 2,5 – высок риск наличия синдрома Дауна.

Затем определяют обобщенный коэффициент риска в отношении наиболее серьезных хромосомных аномалий. Например, показатель 1:500 применительно к синдрому Дауна означает, что у одной женщины из 500 беременных с аналогичными показателями рождался ранее ребенок с подобным недугом.

опасноРезультаты первого скрининга считаются плохими, если обобщенный показатель находится в пределах от 1:250 до 1:380, а результаты содержания гормонов – ниже 0,5 или свыше 2,5 медианных показателей.

Возможен ложноположительный результат скрининга в следующих случаях:

• при наличии двойни;
• при ожирении будущей матери;
• при сахарном диабете и других эндокринных нарушениях.

Даже психологический настрой может значительно исказить результаты, ведь уровень гормонов в значительной степени зависит от чувства стабильности и комфорта беременной, поэтому при любом визите в медицинское учреждение следует чувствовать себя спокойно и уверенно.

дополнительноПри получении нежелательных результатов обследования не стоит отчаиваться, ведь ребенок может быть совершенно здоров, несмотря на высокую степень риска наличия заболевания.

В этом случае рекомендуется посетить специалиста-генетика и, возможно, пройти дополнительные обследования (амниоцентез, биопсию ворсинок хориона, кордоцентез).

Кто и когда сдает этот анализ

 Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

 Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

1. При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
2. У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
3. У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
4. До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
5. Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
6. Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
7. Зачали ребенка близкие родственники.

Мы разобрались, что это за анализ и зачем его сдают при беременности, кому могут выписать направление. Сколько нужно ждать результаты? Если это обследование после I триместра, на сроке в 11-14 недель, то результаты анализа крови надо ждать как минимум 1,5 недели или дольше. Второе обследование проводится во время II триместра, т.е. на 16 – 20 неделе. Тогда результаты биохимического скрининга придется ждать дольше.

Показания для биохимического скрининга

Почему биохимический скрининг назначают далеко не всем беременным? Кто попадает в группу риска? Показаниями для данного анализа могут служить следующие случаи:

• если беременной больше 35 лет (об опасностях таких родов, читайте здесь);
• наследственность хромосомных нарушений;
• если муж и жена — родственники;
• вынужденный приём сильнодействующих препаратов в первые недели беременности;
• множественные выкидыши;
• если один из супругов был облучён;
• если УЗИ неоднократно показывало отклонения от нормы в развитии плода;
• угроза прерывания беременности.

Любая беременная женщина может сама изъявить желание пройти биохимический скрининг, объяснив лечащему врачу причины такого решения. Такой анализ проводится в два этапа.

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

1. Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
2. Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
3. Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
4. Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
5. Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
6. Близкородственные браки, кровосмешение.
7. Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
8. Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
9. Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Как сдавать

Мы разобрались, что это за анализ, и сколько раз его проводят

Но, чтобы результаты были правильными, чтобы потом не переживать из-за них, важно правильно сдать это анализ крови. Так как надо его сдавать?

Стоит ли проводить биохимический скрининг? Если врач советует это сделать, отказываться от него не стоит. Этот метод обследования безопасен как для женщины, так и для ребенка. Благодаря ему беременная может на ранних сроках определить, есть ли риск появления ряда заболеваний и принять решение о прерывании беременности. С другой стороны, по этому анализу не ставится диагноз, он указывает на то, что возможно развитие патологии, но не является стопроцентной гарантией того, что ребенок болен.

О чем говорят результаты скрининга

Для анализа теста используются специально разработанные компьютерные программы.

Программная оценка основывается не только на результатах лабораторных и ультразвуковых обследований.

Важную роль играют и другие факторы:

• возраст будущей мамы;
• вес;
• наличие плохих привычек;
• установленный срок беременности;
• наличие детей с генетическими отклонениями от нормы в прошлом;
• перечень медицинских препаратов, употребляемых во время беременности;
• болезни в анамнезе.

На основании этих данных программа оценивает индивидуальный риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, пороками развития.

После анализа индивидуального риска принимается решение о необходимости проведения инвазивного теста.

Этот тест не безопасен для плода. Он может грозить выкидышем. Риск в этом случае оценивается индивидуально.

Проводить его стоит лишь в том случае, если родители будущего малыша готовы прервать беременность при получении отрицательного ответа.

В противном случае его проведение может лишь нанести вред маме и ребенку.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу зачатия. Причинами раннего прерывания беременности являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

УЗИ в 1 триместре

Анализ крови в 1 триместре

Анализ крови во 2 триместре

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты УЗИ. А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%. Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

11 недель	2
14 недель	До 2,6

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – —13 недель беременности