Жизненно важно! все про боковой амиотрофический склероз (бас): что это такое, симптомы, лечение и многое другое

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

• Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
• Продлить жизнь больному.
• Сохранить способность к самообслуживанию.
• Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

1. Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
2. Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
3. После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

• Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
• При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Причины возникновения

Болезнь развивается вследствие отмирания моторных нейронов. Именно эти нервные клетки контролируют двигательную способность человека. В результате происходит ослабление мышечной ткани и ее атрофия.

Справка. В 5-10% случаев БАС может передаваться на генетическом уровне.

В других случаях латеральный амиотрофический склероз возникает спонтанно. До сих пор ведется изучение этой болезни, и ученые могут назвать основные причины появления БАС:

• Генное мутирование. Чаще всего это связано, прежде всего, с наследственным фактором.

• Нарушения биохимического плана. При исследовании пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, в их организме выявлялось большое количество глутамата. Это химический медиатор нервной системы. Этот элемент способен оказывать токсическое воздействие на нервные клетки.
• Иммунологические нарушения. Происходит это, когда вследствие каких-то изменений, иммунные клетки начинают атаковать собственные здоровые клетки, что приводит к аутоиммунным заболеваниям. Клетки-мишени повреждаются, и это может послужить толчком к развитию бокового амиотрофического склероза в том числе.
• Появление аномальных белков. Их постепенное скопление приводит к отмиранию нервных клеток.

У кого может появиться данное заболевание, об этом свидетельствуют факторы риска:

1. 10% больных БАС получили болезнь в наследство от родителей.
2. Чаще всего болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет.
3. У мужчин диагностируют заболевание чаще.

Факторы внешней среды, которые повышают риск развития бокового амиотрофического склероза:

1. По статистике больные БАС в прошлом были активными курильщиками, таким образом, у курящих людей повышается риск развития заболевания.
2. Проникновение в организм паров свинца, при работе на вредном производстве.

Справка! Что служит причиной заболевания точно сказать невозможно, однако многие ведущие специалисты по данной проблеме предполагают, что к возникновению БАС причастны несколько факторов вместе, а не одна конкретная причина.

В любом случае что-то вызывает повреждение фермента супероксиддисмутазы -1, которая в нашем организме отвечает за защиту клеток от окислительного стресса и свободных радикалов. Различают два основных механизма гибели двигательных нейронов:

1. Поврежденная супердоксиддисмутаза-1 не расходуется и накапливается, мешая нормальному транспорту белков внутри клетки. Белки сталкиваются друг с другом, «слипаются» в один конгломерат. Организм расценивает клетку с большим скоплением белка как патологическую и запускает процесс ее самоуничтожения.
2. Мутантный фермент не выполняет свои функции защиты, в результате стенка клетки повреждается свободными радикалами, и клетка погибает.

Точная этиология заболевания не установлена, однако ученые выделяют следующие предрасполагающие факторы в патогенезе болезни, которые вызывают данную клинику:

• генетические изменения в системе гена супероксиддимутазы-1;
• наличие болезни Шарко у членов семьи;
• возраст свыше 40 лет;
• нарушение обмена биологически активных веществ, при помощи которых осуществляется передача нервного импульса между нейронными системами;
• вирусные инфекции;
• снижение функциональной способности системы иммунитета;
• дисфункция паращитовидных желез.

Факторы риска

К факторам риска можно отнести следующее:

• Мотонейронная болезнь у одного из родителей. Некоторые формы БАС могут передаваться по наследству.
• Тяжелый физический труд вызывает перенапряжение мышц. Двигательные нейроны, посылающие импульсы к мышцам работают слишком интенсивно, что может привести к «поломке».
• Аутоиммунные заболевания (красная волчанка, ревматоидный артрит, буллезный дерматит и т.д.). При аутоиммунных заболеваниях организм начинает атаковать собственные клетки, в том числе и нейроны.
• Работа со свинцом, пестицидами в сельском хозяйстве вызывает тяжелые отравления и поражения нервной системы.
• Курение.
• Пол и возраст. Наиболее часто данное заболевание встречается в возрастном диапазоне от 40 до 70 лет. Мужчины болеют в 2 раза чаще женщин.
• Переизбыток глутамата в организме. Глутамат повреждает двигательные нейроны.

Симптоматика

Синдром БАС – это комплекс признаков, ассоциирующихся с деструктивными процессами в тканях мозга (головного, спинного), что определяет характер проявлений, в том числе такие симптомы, которые возникают в результате разрушения нейронных связей. При амиотрофическом латеральном склерозе 80% нейронов необратимо повреждаются до появления выраженных клинических признаков болезни, что затрудняет раннюю диагностику. БАС симптомы в молодом возрасте на ранних стадиях течения:

• Судороги, подергивания в области конечностей.
• Слабость в конечностях.
• Онемение и другие расстройства чувствительности в мышечной ткани.
• Ухудшение речи.

Указанные признаки характерны для многих , что существенно осложняет постановку дифференциального диагноза. Продромальный (предшествующий появлению выраженной симптоматики) период в единичных случаях может длиться до 1 года. Для болезни типично быстрое нарастание клинических признаков. Симптомы синдрома БАС:

1. Фасцикуляции (подергивания мышц).
2. Периферические параличи (атония – снижение тонуса мышц, обездвиженность, арефлексия – отсутствие естественных непроизвольных реакций на раздражители).
3. Пирамидные расстройства (наличие патологических рефлексов – орального автоматизма, кистевых и стопных, клонусы – быстрое, ритмичное сокращение группы мышц, синкинезия – рефлекторное непроизвольное движение конечности в ответ на произвольное движение противоположной конечности).
4. Бульбарный синдром (дизартрия – нарушение речи, дисфагия – затруднения при глотании, атрофия мышц в области языка, расстройство дыхательного ритма).
5. Псевдобульбарный синдром (симптомы, характерные для бульбарного синдрома, отличие – парализованные мышцы не подвергаются атрофии).

Симптомы бокового амиотрофического склероза при спорадических и семейных (наследственных) формах не различаются. Дебютные проявления зависят от локализации участка поврежденных нервных структур. Если патологический процесс локализуется в зоне нижних конечностей (75% случаев), амиотрофический склероз сопровождается неловкостью при ходьбе, ухудшением гибкости в голеностопном суставе.

В результате походка изменяется, больной спотыкается, испытывает затруднения при сохранении равновесия тела. Первичное поражение верхних конечностей сопряжено с ухудшением мелкой моторики кистей, что вызывает затруднения при выполнении точных движений, требующих гибкости и ловкости рук. Постепенно слабость, которая первоначально наблюдается в мышцах рук, распространяется на все отделы тела.

Бульбарный и псевдобульбарный синдромы выявляются в 67% случаев, плохо поддаются коррекции, часто приводят к развитию пневмонии аспирационного типа (связана с попаданием в дыхательные пути посторонних жидкостей и других веществ) и оппортунистических инфекций, спровоцированных условно-патогенными вирусами и бактериями. Симптомы заболевания БАС на ранней стадии включают дизартрию, которая может протекать в легкой форме (осиплость голоса).

Спастическая форма протекает с развитием ринофонии – избыточного носового оттенка голоса. Прогрессирующая дисфагия при боковом амиотрофическом склерозе часто является причиной развития алиментарной дистрофии (белково-энергетическая недостаточность) с симптомами: атрофия мышц и подкожной жировой клетчатки, чрезмерно сухая кожа, потеря веса, образование свободных кожных складок.

Другая патология, нередко возникающая вследствие дисфагии – иммунодефицит вторичного типа. Проявляется хроническим, рецидивирующим течением инфекций верхних дыхательных путей, гематологическим дефицитом, формированием аутоиммунных и аллергических реакций. У некоторых пациентов диагностируют лобно-височную деменцию. При этой форме слабоумия происходит деградация кортикальных (корковых) нейронов, возникают поведенческие и личностные расстройства.

Этиология

Этиология окончательно не выяснена. Одни авторы считают заболевание наследственным, другие — инфекционным. Семейные случаи заболевания амиотрофическим боковымсклерозом, вероятно, относятся к наследственным и передаются по доминантному типу. Для обоснования инфекционной теории много сделано отечественными авторами (Л. О. Даркшевич, М. С. Маргулис, Н. В. Коновалов). В пользу инфекционно-вирусной концепции говорит то, что в большинстве случаев заболевание амиотрофический боковой склероз носит спорадический характер; процесс, по морфологическим данным, поражает одновременно серое и белое вещество мозга; электронномикроскопические исследования, проведенные Н. В. Коноваловым, позволили выявить в продолговатом мозге больного амиотрофическим боковым склерозом частицы, сходные с вирусными тельцами. Впервые в Советском Союзе (1956) были начаты экспериментальные работы по перевивке амиотрофическому боковому склерозу человека обезьянам. Морфологические изменения в клетках передних, боковых и иногда задних рогов спинного мозга у обезьян макак-резус оказались сходными с таковыми у больных амиотрофическим боковым склерозом. У части обезьян после длительной инкубации (2—3 года) развивалось заболевание, сходное с амиотрофическим боковым склеозом человека (Л. А. Зильбер, Н. В. Коновалов).

Симптомы

На начальных этапах проявления бокового амиотрофического склероза, наблюдается наличие следующей симптоматики:

• ощущение слабости в области дистальных отделов верхних конечностей;
• неловкость во время осуществления тонких движений пальцами рук;
• кисти худеют;
• наблюдаются подёргивания мышцами.

Гораздо реже, наблюдаются такие симптомы:

• ощущение слабости в области проксимальных отделов верхних конечностей и плечевом поясе;
• атрофия мышц ног, сопровождающаяся нижним парапарезом спастического типа;
• в 25% случаев первыми симптомами болезни являются дизартрия и дисфагия;
• спазмы в области мышц рук.

Что касается очерёдности проявления симптомов бокового амиотрофического склероза:

1. Начинается всё с подёргивания мышц, при этом они могут локализоваться как в одном месте, так и сразу в нескольких.
2. Далее, происходит похудение мышц, присутствующих в области тенара одной из кисти, развивается оппозиция большого пальца, в результате чего возникают трудности при работе большого и указательного пальца.
   Человеку становится трудно подбирать мелкие предметы, застёгивать пуговицы, писать.
3. Если не диагностировать болезнь и не приступить к её лечению на этом этапе, то заболеванию подвергаются и мышцы, расположенные на предплечье, кисть приобретает вид «костистой лапы». По прошествии нескольких месяцев таким же образом поражается и вторая рука. Наблюдается постепенное распространение атрофии, захватываются мышцы плеч и плечевого пояса.
4. Параллельно с атрофией плечевых мышц или немного позже, наблюдается поражение бульбарных мышц: языка, неба, гортани, глотки. Поражение мышц представленных частей тела приводит к нарушениям речи, проблемам с глотанием, а также к неконтролируемому слюноотделению.
5. После всех представленных нарушений поражаются мимические и жевательные мышцы. Подобное воздействие приводит к тому, что больной не в состоянии высунуть язык, надуть щёки, вытянуть губы в трубочку.
6. Изредка ослабевают мышцы, отвечающие за разгибание головы, вследствие чего человек не в состоянии держать её прямо.
7. Если в ходе заболевания поражается и диафрагма, то можно наблюдаться парадоксальный тип дыхания (во время вдоха происходит западание живота, а во время выдоха он выпячивается).
8. По мере протекания болезни человек полностью лишается возможности передвигаться.

БАС никак не влияет на умственные способности человека, но невозможность двигаться вгоняет больного в сильную депрессию, вследствие чего он не борется с болезнью, а просто ожидает смерти.

В начале заболевания при поражении спинного мозга преобладают симптомы периферического паралича, но процесс распространяется по нервной системе и рано или поздно доходит до головного мозга, тогда у больного начинают преобладать симптомы центрального паралича.

Периферический паралич

1. Снижение мышечной силы: атония или гипотония.
2. Сухожильные рефлексы слабые или плохо вызываются.
3. Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в объеме. Окружность пораженной конечности меньше окружности здоровой конечности.
4. Фасцикуляции – мышечные подергивания.

Центральный паралич

• Повышение мышечного тонуса, спастичность мышц.
• Сухожильные рефлексы легко вызываются, повышены.
• Вызываются патологические пирамидные рефлексы, в том числе рефлексы орального автоматизма (в норме есть у детей 1 года жизни, затем исчезают).
• Быстрые ритмичные сокращения мышц.
• Атрофия мышц отсутствует.

Высокая(церебральная)

• Поражение всех мышц тела по типу центрального паралича.
• Нарушение памяти, мышления.
• Снижение интеллекта.
• Затруднения при жевании, глотании.
• Слюнотечение.

Бульбарная

• Поражение мышц всего тела по типу центрального паралича.
• Затруднение глотания и жевания.
• Речь нечеткая «каша во рту».
• Гнусавый голос (как во время насморка).
• Все складки лица сглаживаются, выражение эмоций невозможно.
• Нижняя челюсть отвисает.
• Слюнотечение.
• Рефлексы орального автоматизма.
• Яркое выражение эмоций пациента против его воли за счет неконтролируемого сокращения мышц лица.

Шейно-грудная

• Поражение мышц кисти,предплечья,затем мышц плеча, плечевого пояса.
• Спины и мышц грудной клетки по типу периферического, а затем центрального паралича.

Лечение БАС

Увы, болезнь Шарко является неизлечимой. То есть сегодня еще нет ни одного варианта замедлить (либо приостановить) прогрессирование заболевания на длительное время.

На сегодняшний день разработан только единственный препарат, достоверно продлевающий жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это препарат, который предотвращает выброс глутамата — Рилузол. Его нужно постоянно принимать по 100 мг ежедневно. Но Рилузол увеличивает приблизительно продолжительность жизни лишь на три месяца. Как правило, его назначают пациентам, у которых болезнь проходит меньше 5 лет, с самостоятельным дыханием. Во время его приема необходимо учитывать побочное явление в форме лекарственного гепатита. Потому люди, которые используют Рилузол, обязаны раз в три месяца выполнять обследование печени.

Всем пациентам, страдающим болезнью Шарко, назначают симптоматическое лечение. Его основная задача – минимизировать необходимость в постороннем уходе, улучшить качество жизни, облегчить страдания.

Симптоматическая терапия необходима при таких нарушениях:

• для повышения мышечного метаболизма – Левокарнитин, Карнитин (Элькар), Берлитион (Липоевая кислота, Эспа-Липон);
• при слюнотечении — Амитриптилин в таблетках, Атропин закапывать в рот, применение портативных отсосов, механическая чистка полости рта, облучение слюнных желез, уколы ботулотоксина в слюнные железы;
• при крампи и фасцикуляциях – Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
• для повышения обменных процессов в нейронах — витамины В (Комбилипен, Мильгамма и т.д.);
• при депрессиях – Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).

Большинство симптомов при БАС нуждаются в немедикаментозных способах воздействия.

Если у пациента появляются сложности с проглатыванием пищи, то нужно переходить на питание перемолотыми и протертыми продуктами, использовать полужидкие каши, пюре, суфле. После любого приема пищи необходимо выполнять санацию ротовой полости.

Когда прием пищи настолько осложняется, что пациент вынужден пережевывать порцию пищи больше получаса, если в день не может выпить больше литра жидкости или при прогрессирующем снижении веса больше чем на 3% в месяц, то нужно задуматься о выполнении эндоскопической чрезкожной гастростомии, операции после которой еда проходит в организм с помощью трубки, которую вводят в область живота.

Когда пациент не согласен на выполнение этой операции, а прием пищи полностью невозможен, то нужно переходить на зондовое питание (в желудок через рот устанавливают зонд, куда вливают еду). Можно использовать ректальный (через прямую кишку) или парентеральный (внутривенный) прием пищи. Эти способы позволяют пациентам не умереть от голода.

Чтобы не допустить тромбоза вен конечностей пациент обязан использовать эластичные бинты. При развитии инфекционных осложнений назначаются антибиотики.

Частично двигательные симптомы можно откорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержания ходьбы используют ходунки, трости, ортопедическую обувь, а через время и коляски. При отвисании головы используют жесткие или полужесткие головодержатели. На поздних этапах заболевания пациенту требуется функциональная кровать.

Одним из самых тяжелых симптомов при боковом амиотрофическом склерозе считается нарушение дыхания. Если показатели количества кислорода в крови снижаются до критических и появляется ярко выраженная дыхательная недостаточность, то в этом случае показано применение устройств неинвазивной периодической вентиляции. Их можно использовать пациентам и дома, но из-за дороговизны, они малодоступны.

Когда потребность во вмешательстве в дыхательный процесс составляет более 18 часов в сутки, то пациенту назначается искусственная вентиляция легких и трахеостомия. Время, когда пациент начинает нуждаться в трахеостомии критическое, поскольку говорит о приближающейся смерти. С точки зрения медицинской этики вопрос перевода пациента на трахеостомию довольно сложный. Так как данная процедура сохраняет жизнь на определенное время, но также и продлевает мучения, так как пациенты с болезнью Шарко довольно продолжительное время находятся в рассудке.

Болезнь Шарко – это тяжелое неврологическое состояние, которое сегодня не оставляет почти никаких шансов для пациентов

Довольно важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этой болезни пока нет

Весь комплекс мероприятий, как социальных, так и медицинских, выполняемых в случае БАС, обязан направляться на организацию максимально полноценной жизни пациента.

Симптомы Бокового амиотрофического склероза:

Заболевание характеризуется сочетанием синдрома поражения передних рогов спинного мозга и пирамидного синдрома при отсутствии объективных чувствительных расстройств и нарушения функции тазовых органов. В начале заболевания появляются мышечные атрофии дистальных отделов конечностей, предшествующие, как правило, снижению мышечной силы. Фасцикуляции, фибрилляции и крампи могут быть наиболее ранними симптомами заболевания. Параллельно симптомам периферического паралича выявляются признаки пирамидного синдрома: высокие сухожильные и периостальные рефлексы, расширение их рефлексогенных зон, патологические рефлексы Бабинского, Бехтерева. Мышечный тонус в паретичных конечностях повышен по спастическому типу. Симптомы периферического и центрального паралича могут быть выражены равномерно ; в части случаев, симптомы периферического поражения превалируют над проявлениями центрального; возможно и обратное сочетание. В поздних стадиях заболевания доминируют признаки периферического паралича. В начальной стадии БАС в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса выделяют шейно-грудную, пояснично-крестцовую, бульбарную формы, а также формы БАС, ассоциированные с деменцией   или,  что   редко,   с  экстрапирамидным   синдромом.   При   шейно-грудной  форме поражаются мышцы дистальных отделов верхних конечностей – атрофии кисти по типу «обезьяньей лапы». Атрофии и парезы верхних конечностей нарастают, захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Брюшные рефлексы сохранены длительно. При пояснично-крестцовой форме БАС нарастает слабость в дистальных отделах нижних конечностей, с фасцикуляциями и атрофиями мышц, появляется неустойчивость, нетвердость при ходьбе; позднее присоединяется степпаж (петушиная походка). При бульбарной форме типичны фибриллярные подергивания и атрофии языка, расстройства глотания, артикуляции, фонации. Движения языка ограничены, голос приобретает гнусавый оттенок, больные поперхиваются при еде, голова часто свисает, движения ее ограничены, лицо становится амимичным, нижняя челюсть отвисает, жевание затруднено. Часто присоединяются псевдобульбарные симптомы в виде рефлексов орального автоматизма, насильственного плача, смеха.

Течение. Для заболевания характерно прогредиентное течение. Процесс неуклонно распространяется и приводит к летальному исходу на фоне бульбарных расстройств. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

• При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
• При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
• Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

• Признаки поражения периферических мотонейронов.
• Признаки поражения центральных мотонейронов.
• Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
• Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

• Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
• Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
• Признаки поражения центрального мотонейрона.

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

• Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
• Потом снижается мышечная сила.
• Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
• Появляется гиперрефлексия.
• Патологические рефлексы.
• Псевдобульбарные симптомы.
• Признаки поражения периферического мотонейрона.

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

• Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
• Крампи (болезненные мышечные судороги).
• Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
• Гипотония мышц.
• Гипорефлексия.
• Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни . Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

• руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

• стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
• стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
• стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
• стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
• стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).

Таким образом, на четвертую стадию заболевания  переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет . В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Клиническая картина

Первыми предвестниками заболевания могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи) и/или фасцикуляции (мышечные подергивания), возникающие в мышцах конечностей и туловища.

Симптомы болезни развиваются асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки в виде неловкости и быстрой утомляемости при выполнении мелких движений пальцами, особенно, в холодное время года, позже присоединяется похудание кистей, западение первого межпальцевого промежутка, сглаженности и уплощения тенара и гипотенара, появляются фасцикуляции (мышечные подергивания), формируются смешанные парезы, когда на фоне атрофий выявляются высокие рефлексы, патологические знаки, нарушения тонуса. Реже заболевание дебютирует слабостью в ногах с развитием нижнего вялого парапареза с восходящим течением.

В современной литературе выделяют следующие формы БАС в зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси: бульбарная, шейно-грудная (реже грудная и шейная), пояснично-крестцовая, высокая и первично-генерализованная.

Шейно-грудная форма – наиболее распространенная, встречается 32-44%, чаще у мужчин, в начале заболевания развивается смешанный парез в руках, постепенно присоединяется слабость в ногах с формированием спастического парапареза.

При пояснично-крестцовой форме БАС (32-40%) слабость дебютирует с мышц ног с постепенным прогрессированием и восходящим вовлечением верхних конечностей.

Бульбарная форма встречается в 25% случаев и чаще у женщин. Заболевание начинается с нарушения речи, глотания, звучности голоса, позже присоединяется слабость и атрофии конечностей.

Первично-генерализованная форма (диффузная) – редкая форма, развивается у 3-9% пациентов, наиболее злокачественная форма одновременно поражает мотонейроны на нескольких уровнях в дебюте болезни. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.

Высокая форма развивается у 4% пациентов, мужчины болеют несколько чаще 1,5:1, в клинике ведет симптомокомплекс поражения центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые знаки.

Как правило, функция глазодвигательных мышц и сфинктеров остается сохраненной, также не меняются и другие функции мозга.
Однако описаны нарушения в виде когнитивной дисфункции, отмечаемой в 20-50% случаев, в 5-15% развивается деменция лобно-височного типа.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента .

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц

Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

• Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас».
• Выездная паллиативная служба при АНО «Больница Святителя Алексия».
• ГБУЗ «Московский многопрофильный центр паллиативной помощи», тел.: 8 (499) 940-19-50.
• Служба помощи людям с БАС в Москве, тел.: +7 (968) 064-06-41 или +7 (968) 064-06-42.
• Горячая линия психологической помощи «Ясное утро», круглосуточный бесплатный тел.: 8 (800) 100-01-91.

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.