Что это за болезнь «синдром бабочки» и чем она проявляется?

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание — не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие — купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом

Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками

По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы — по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.

При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:

• результаты осмотра кожных покровов больного;
• данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
• результаты изучения наследственного анамнеза.

При физикальном обследовании выявляется следующее:

• при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
• при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.

Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:

• заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
• определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.

Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.

Обратите внимание

Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.

Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.

Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее. Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.

Болезнь бабочки: причины и виды

У здорового человека внешний (эпидермис) и внутренний (дерма) слои кожи соединяются между собой особыми волокнами, образующимися в результате взаимодействия белков.

При буллезном эпидермолизе возникает генетический дефект, при котором уровень белка в коже снижается, и соединительные волокна либо полностью отсутствуют, либо их недостаточно для того, чтобы обеспечить нормальное сцепление дермы и эпидермиса. В результате любое трение и прикосновение вызывают боль, на коже появляются пузыри, преобразующиеся в рубцы и язвы.

Разделяют три основных типа буллезного эпидермолиза:

• простой БЭ — пузыри образуются внутри эпидермиса, в самом верхнем слое кожи;
• пограничный БЭ — пузыри образуются в кожно-эпидермальном соединении, между наружным и внутренним слоями кожи;
• дистрофический БЭ — пузыри образуются в дерме, нижнем слое коже, разделяют доминантный и рецессивный дистрофический БЭ.

Прогнозы

Заболевание проявляется сразу же после рождения
. Еще во время прохождения по родовым путям у больных детей снимается кожа, словно у змеи. Чаще всего новорожденные, особенно с тяжелой формой патологии, погибают в первые дни или недели жизни.

Дети-бабочки ничем не отличаются от сверстников в физическом и умственном развитии. Хотя болезнь и откладывает свой отпечаток, но при создании безопасной среды и обеспечении хорошего ухода ребенка можно оградить от мучительной боли и сделать его жизнь немного комфортной. Критическим периодом является возраст до трех лет, когда малыш еще не осознает, что ему нельзя ползать или тереть щеки или глаза. Когда ребенок взрослеет, то кожа начинает грубеть, становясь более устойчивой, но так и не достигая прочности кожного покрова среднестатистического человека.

Прогноз при диагнозе буллезный эпидермолиз обычно неблагоприятный
, ведь заболевание является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни. Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с буллезным эпидермолизом любая травма кожи может стать смертельной.

Таким образом, буллезный эпидермолиз является очень опасным недугом
, часто приводящим к летальному исходу. Ребенок сильно страдает, так как из-за незаживающих язв на коже он даже не может носить одежду. Если существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, то родителям нужно с особой ответственностью подходить к вопросу планирования детей.

За последние десятилетия все больше профессионалов в сфере здравоохранения проявляют заинтересованность в повседневном уходе за детьми и взрослыми с буллезным эпидермолизом и активно участвуют в нем сами для улучшения и повышения продолжительности жизни людей с этим диагнозом. Еще недавно наблюдение за больными осуществляли преимущественно врачи-дерматологи и педиатры, теперь же значительные успехи в ведении пациентов в неонатальном периоде и в младенчестве привели к тому, что даже дети с тяжелыми формами эпидермолиза доживают до совершеннолетия.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

• укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
• сжатию пищевода;
• проблемному глотанию;
• уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): что это такое, первые симптомы и выбор лечения

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера.  Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.

При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

 Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение.

1. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления.
2. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия.
3. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

• поражение структурных белков кожи;
• нарушение взаимосвязи между клетками;
• образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Диагностирование заболевания

Если женщине до 28 недели назначили УЗИ, симптом бабочки будет виден. Другими способами выявить его невозможно. Одна из причин, из-за которой врачи настаивают на ультразвуковом обследовании плода на раннем сроке беременности – можно своевременно проследить патологии, а также успокоить мнительную мамочку, которая переживает за здоровье будущего малыша.

Лечение

Основные принципы:

1. Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
2. Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
3. При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
4. Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.

Прогноз

При данном заболевании обычно неблагоприятный, ведь оно является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни.

Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с синдромом бабочки любая травма кожи может стать смертельной.

(1 5,00 из 5) Загрузка…

Из больницы – без кожи

Менее чем через три месяца Маша была дома, с родителями. Им надо было учиться самим ухаживать за дочкой, подсказки и помощи ждать было особо неоткуда.

Дети-бабочки – когда ты чувствуешь боль всей кожей

Патронажная медсестра, которая пришла навестить ребенка после выписки, просто убежала, не зная, как реагировать. На следующий день пришла заведующая, посмотрела на Машу и сказала: «Когда-то, когда я была студенткой, я читала в учебниках, что такое может быть». 

Приходилось учиться самим: мало того, что нет информации, как говорит Татьяна, буллёзный эпидермолиз – такой диагноз, что какие-то способы и средства ухода могут подходить одному ребенку и не факт, что подойдут другому. Более того, если работает сейчас, не факт, что будет работать через два месяца или полгода. 

Но это все пришлось узнавать опытным путем, а пока надо было научиться, как кормить ребенка правильно, расстелить пеленку в кроватке так, чтобы не было ни одной складки, ведь любая складка могла поранить, как здорового человека ранит острый предмет. Памперс на девочку тоже нельзя было надеть. Приходилось постоянно менять пеленки, стирать и гладить, так что до Машиных трех лет у Татьяны были мозоли на руках от утюга.

Маша с мамой

– В налаживании быта в первые дни и недели дома – огромная заслуга жены, – говорит Сергей. – Я до сих пор с содроганием вспоминаю моменты кормления и удивляюсь, как Таня с этим справлялась. Первое время кормили через зонд, напрямую, это потом уже стали постепенно пользоваться мягкими пластиковыми ложками. 

– Если болезнь протекает в такой тяжелой форме, как у Маши, – говорит Татьяна, – очень, очень многое зависит от правильного ухода. Потерять кожу можно очень быстро, восстановить – очень тяжело.

Перевязочные процедуры – это очень больно, и ты понимаешь, что своими руками, не чужими, ты причиняешь ребенку боль.

И если в этот момент пожалеть себя, а не ребенка, и что-то не сделать, то ребенок очень быстро кожу теряет. Тяжело еще, что в итоге ребенок начинает воспринимать тебя как объект, постоянно причиняющий боль. Это сейчас Маша понимает, почему ей необходимы перевязки, а в год, два, три – это невероятно сложно. 

Родители учились прикасаться к ребенку правильно – до кожи можно дотрагиваться только перпендикулярно, чуть движение в сторону и – кожа расходится.

Как-то Маша по скорой попала в известную московскую больницу – подозревали пневмонию. Маму с ней не положили. Когда Сергей и Татьяна пришли навестить дочку, они увидели, что ее кожа в ужасном состоянии. То есть ее практически не было. «А вдруг мы уже не спасем ребенка?» – мелькнула отчаянная мысль у разрыдавшейся Татьяны. «Но мы же легкими занимались, на кожу внимания не обращали», – пожали плечами медики. Машу забрали домой, лечили, восстанавливая кожу, уже сами. 

– Многие думают, что я шучу, когда я говорю, что на работу ездил отдыхать, – говорит Сергей. – Но это так. Я понимал, что и жене тоже нужно отдыхать, и, когда возвращался домой, наши первые полушутливые фразы были: «Пост сдал». «Пост принял»

Тяжело даже сейчас из-за постоянного напряжения – сделать что-то не так, ведь дочке может навредить любое неосторожное движение. 

Маша с папой

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

• степень их выраженности;
• локализация;
• период существования;
• результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

• гиперкератоз – чрезмерное ороговение кожи;
• нарушения ее пигментации;
• иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

• повышенная ломкость кожных покровов;
• формирование большого количества пузырьков и эрозий;
• частое возникновение на лице и спине симметричных грануляций;
• поражение слизистых оболочек;
• гипоплазия (недоразвитие) эмали;
• тяжелый кариес – разрушение твердых тканей зуба. В данном случае развивается из-за гипоплазии эмали.

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

• контрактуры суставов;
• проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
• потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

• обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
• дистрофия (нарушение питания);
• рубцовая алопеция – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

• формирование пузырей происходит медленно;
• большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
• после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

• синдактилии (сращение пальцев);
• выраженные шрамы;
• потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
• поражение костей скелета;
• на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Важно

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Не вместО, а вместЕ

Схема «Фонд вместО государства» не работает. Да и ставить это целью, по словам Алены Куратовой, было бы сверхамбициозно.

Возможен лишь вариант – «Фонд вместЕ с государством». Так и случилось несколько лет назад, когда фонд «Дети-бабочки» начал работать с научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии. Именно Москва стала первым регионом в 2012 году, который взял на себя обеспечение помощью детей с буллезным эпидермолизом. Сейчас фонд работает с другими регионами.

По словам Оксаны Поршиной, заместителя главврача по клинико-экспертной работе центра, обычно медицину и лечебный процесс принято воспринимать в духе сериала «Скорая помощь».

– Но к реальности это не имеет отношения. Медицина – это огромный документооборот и труд тех людей, которые с пациентами вообще не встречаются, – говорит Поршина. – Например, осуществить закупку лекарств и перевязочных материалов возможно лишь в рамках действующего законодательства, подзаконных актов федерального и регионального значения. Все закупки тщательно проверяются. Только так они гарантированно смогут принести пользу, а не вред пациентам. Поэтому сказать, что все это бюрократия – не верно. Слова «хочу» вообще недостаточно.

По словам Поршиной, в Москве благодаря реорганизации КВД, которые стали филиалами центра дерматовенерологии, то есть частью единого организма, имеющего доступ к последним открытиям, удалось сделать серьезные подвижки в оказании помощи пациентам.

– Как только нам поступает информация о рождении ребенка-бабочки, обычно это бывает в течение суток, фонд готов отправить патронажную сестру, которая не только покажет, как перевязывать ребенка, привезет образцы перевязочных средств, но и успокоит, не позволит запудрить голову маме, чтобы она оставила такого ребенка, «потому что неизвестно, что с ним делать», – довольно эмоционально говорит актриса Ксения Раппопорт.

– Основные травмы наносятся таким детям в первые месяцы жизни, когда врачи не могут поставить диагноз, не знают, например, как установить капельницу, наклеить пластырь, чтобы на всю жизнь не превратить руку ребенка в кровоточащую рану…

Сейчас, благодаря скорости нашего реагирования, информированности регионов, качество и длительность жизни таких детей имеет тенденцию к увеличению и улучшению. Мы можем помочь только детям до 18 лет. До и после – это две разные системы… Но у нас элементарно не хватает ресурсов.

– Мы надеемся на симбиоз и диалог с государством. Шесть лет назад нашу инициативу подхватила Москва и стала настоящим паровозом, – подхватывает выступление Раппопорт Куратова. – Но если за историю с детьми я относительно спокойна, то в истории с оказанием помощи взрослым мы только начинаем путь. Надеемся, что здесь слово за генетиками. Мы движемся по пути сохранения детей, чтобы дождаться, когда в бой вступят генетики.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

• наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
• появление эрозии кожи;
• повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Врожденный ихтиоз синдромальный

Это не основное заболевание, а лишь сопутствующее другим тяжелым болезням, как правило, тоже передающимся по наследству. Проявления на коже признаков ихтиоза ухудшает течение основного заболевания и резко снижает качество жизни больного.

Вот основные болезни, которым сопутствует ихтиоз:

1. Синдром KID. Редкое генетическое расстройство, выражается в нейросенсорной глухоте или серьезных нарушениях слуха. Сопутствующие признаки – красные утолщенные чешуйки на коже, а также утолщение кожи на ладонях и ступнях.
2. Синдром CHILD – расстройство, при котором поражаются внутренние органы, опорно-двигательный аппарат и нервная система. На коже тела – как правило, только с одной стороны, образуются красные бляшки.
3. Синдром Нетертона. Болезнь сочетает поражения кожи и волос. Кожа приобретает ярко-красный оттенок и обильно шелушится, волосы очень ломкие с характерной структурой, похожей на бамбуковое волокно.
4. Синдром Руда (нейроихтиоз) поражает нервную систему. Для этой болезни, кроме поражения кожи, характерны умственная отсталость, эпилепсия, идиотия.

Как можно получить отравление

Конечно, человек бабочками не питается, и съесть ядовитую особь (подобно грибам) он по ошибке не может. Однако ядовитые бабочки способны причинить вред человеку. Некоторые особи являются аллергенными и, контактируя с кожей, они способны спровоцировать аллергическую реакцию различной степени тяжести.

Гусеницы Лономии очень ядовиты

Людям, часто отдыхающим в экзотических странах, на островах просто необходимо знать, какую опасность представляют ядовитые для человека бабочки. Не следует стараться их поймать, не надо контактировать с ними. Например, во влажных лесах обитает бабочка Лономия, которая крайне опасна в состоянии гусеницы темного цвета с шипами.

В ней содержатся токсины, блокирующие свертываемость крови. Чем опасен подобный недуг, знает, наверное, каждый. Возникает кровотечение, которое невозможно остановить, причем внутренние кровотечения представляют собой большую опасность, чем открытые. Может возникнуть кровоизлияние в мозг.

Гусеницы лономии скрываются в листве деревьев, и их жертвами нередко становятся любознательные туристы, местные фермеры. Человеку, получившему отравление, необходима медицинская помощь. В противном случае возможен летальный исход.

Волосатая гусеница – пушистое и милое создание, которое так и хочется потрогать. Обитает она на севере США. Однако это милое существо коварно: под мягким нежным пухом скрываются шипы, которые, ломаясь, вспрыскивают под кожу яд. Человек испытывает все признаки острого отравления. Однако эти признаки проходят самостоятельно через 1-5 дней, в зависимости от количества полученного яда.

Из этого ролика вы узнаете о самых опасных насекомых:

Методы диагностики заболевания

Если врач при осмотре кожи подозревает у вас или у вашего малыша буллезный эпидермолиз, то с целью подтверждения диагноза он обязательно назначит вам сдачу следующих анализов:

• Биопсия кожи для иммунофлюоресцентного картирования. Небольшой образец пораженной кожи иссекается и исследуется, что позволяет узнать глубину ее повреждения. Этот точный и надежный тест позволяет не только диагностировать кожную патологию, но и получить информацию об особенностях ее течения, а также прогнозировать результат.
• Генетическое тестирование. Используется для подтверждения диагноза, по той причине, что чаще всего буллезный эпидермолиз наследуется. С этой целью сдают на лабораторный анализ кровь из вены (у маленького ребенка кровь берут из пятки).

В следующем видео врач генетик расскажет о том, что могут сделать специалисты, чтобы исключить рождение ребенка с наследственной болезнью: