Что такое неинвазивный пренатальный днк-тест и почему его делают при беременности?

Общая информация

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу. Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного. Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Цена Пренетикс

Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.

Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.

Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Здоровья вам и вашему малышу!

• Курантил при беременности
• Герпес на губах при беременности: что делать?
• Норма СОЭ при беременности

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Преимущества и недостатки

Давайте на этом остановимся более подробно. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы о процедуре преимущественно положительные) имеет определенные плюсы и минусы. Среди сильных сторон этого метода можно выделить:

• высокая точность;
• возможность выявления любых патологий на ранних сроках развития плода;
• получение подробной картины о состоянии здоровья малыша.

К сожалению, без минусов также не обошлось. Основным является дороговизна диагностики. Стоимость процедуры варьирует в пределах от 25 до 60 тысяч рублей. Помимо этого довольно проблематично найти клинику, предоставляющую подобные услуги. На сегодняшний день далеко не все перинатальные центры и генетические лаборатории оснащены всем необходимым оборудованием. При выборе медицинского учреждения для прохождения следует быть очень осторожным, поскольку в последнее время развелось много мошенников.

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед»

Данный генетический центр предоставляет широкий спектр услуг по диагностированию проблем развития детей на всех сроках беременности. Неинвазивный пренатальный тест в «Геномеде» (отзывы о поликлинике отмечают высокий профессионализм персонала) появился несколько лет назад, поэтому с уверенностью можно сказать, что поликлиника является первопроходцем в этой области в нашей стране. Пройти обследование может любой желающий.

Оно проводится по следующей схеме:

1. Консультация с гинекологом.
2. Забор крови на анализы.
3. Исследование материала в лаборатории.
4. Выдача результатов с подробной расшифровкой.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте в «Геномеде» исключительно положительные. По утверждению огромного количества пациентов, это лучшая клиника в Москве на сегодняшний день. Она оснащена самым современным оборудованием, а также в ней работают квалифицированные специалисты.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

• общий и биохимический анализ крови;
• гормональное исследование;
• исследование на гепатит и ВИЧ;
• анализ крови на сахар;
• анализ АФП;
• исследование крови на антитела и антигены;
• диагностика на хромосомные аномалии у плода;
• 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).

Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.

Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.

Важно! Исследование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери во время беременности. На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации

На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

• относительно невысокие цены;
• наличие сертификатов;
• высокая точность результатов;
• анонимность;
• скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

ДНК-анализ при беременности

В жизни случаются различные ситуации, и иногда установить отцовство требуется еще до рождения малыша – например, при разводе или решении вопроса о выплате алиментов, выезде за границу. Но в этот период выполнение процедуры сопряжено с определенными трудностями.

Если получить биологический материал от матери и предполагаемого отца достаточно легко, то с нерожденным ребенком ситуация усложняется. Обычно добывать его ДНК приходится инвазивным путем – проникнув в полость матки.

Клетки берутся при помощи специальной пункционной иглы под контролем ультразвукового изображения. Процедура несет в себе определенный риск для матери и малыша. Проводится в большинстве лабораторий не ранее 9 недели беременности.

Риски

Чем меньше срок беременности, тем выше риск неприятных последствий. Забор биологического материала плода грозит следующими осложнениями:

• Прерыванием беременности.
• Кровотечением.
• Инфицированием.
• Повреждением эмбриона при низкой квалификации и недостаточном опыте врача.

Именно поэтому в первом триместре установление отцовства проводится редко, только в случае крайней необходимости.

После 12 недель риск осложнений значительно снижается, но более благоприятным все же считается конец второго триместра.

На поздних сроках беременности плод и оболочки хорошо развиты и отлично визуализируются. В это время повредить что-либо достаточно сложно. Процедура практически всегда проходит без осложнений. В редких случаях она может спровоцировать преждевременные роды, но, как правило, жизни ребенка это уже не угрожает.

Поскольку определение отцовства при беременности сопряжено с определенными рисками осложнений, сделать тест можно лишь по добровольному согласию женщины. Исключением может стать решение суда в особо спорных ситуациях, требующих безотлагательного установления отцовства. Однако если врач выдает заключение, что в настоящее время инвазивная манипуляция противопоказана по состоянию здоровья будущей матери, сделать ее нельзя в любом случае.

Информативность

Срок беременности очень важен для достоверности анализа. В зависимости от триместра берутся различные клетки для исследования.

На ранних сроках – 10–12 недель – непосредственно клетки плода взять невозможно, поэтому ДНК-анализ проводится по клеткам ворсин хориона.

Забор материала называется хорионбиопсией. В этом случае есть вероятность получить клетки не только плода, но и матери. Тогда результат исследования будет абсолютно недостоверным. С целью исключения такой ошибки при установлении отцовства образец клеток ребенка обязательно сравнивается с материнским. Полное совпадение указывает на погрешность взятия материала.

Также получить биологический материал плода можно из околоплодных вод. Эта манипуляция называется амниоцентезом. Информативность такого исследования выше.

На поздних сроках становится возможным получить клетки пуповинной крови малыша при помощи пункции сосудов – кордоцентеза. Эта процедура дает наиболее достоверный результат.

Техника проведения

Получение клеток плода инвазивным методом является врачебной манипуляцией.

Процедуру по забору биоматериала проводит акушер-гинеколог. Обычно она входит в стоимость подтверждения отцовства и оплачивается отдельно. Проводится в клинике.

Во время процедуры женщина лежит на кушетке. Обезболивание, как правило, не требуется и не проводится. С целью устранения стресса иногда назначаются легкие седативные препараты.

При помощи УЗ-датчика врач определяет оптимальное место прокола. Он выполняется через переднюю брюшную стенку. Особой боли при этом не ощущается, но будущая мама вполне может чувствовать определенный дискомфорт, часто связанный с психоэмоциональными переживаниями.

Получив клетки, врач обрабатывает место прокола антисептиком и предлагает женщине некоторое время полежать. Нередко ей рекомендуют остаться на 1–2 дня в клинике для наблюдения и на этот срок оформляют больничный лист. При отсутствии осложнений ее выписывают.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для  выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость  через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Кому проводится

Учитывая, что инвазивные методы могут быть опасными для жизни ребенка и здоровья будущей мамы, кордоцентез не относится к числу исследований, на которые женщина может отправиться по собственному желанию и доброй воле.

Для проведения трудоемкой и небезопасной процедуры необходимы строгие врачебные показания. Чаще всего на кордоцентез направляют беременных, у которых в ходе скрининга первого и (или) второго триместра были выявлены маркеры хромосомных нарушений.

Биохимические анализы крови, а также ультразвуковое сканирование плода в первом и втором триместре могут определить отклонения от норм, свойственные тем или иным грубым патологиям. Женщине в этом случае выдается заключение о том, что у нее высокие риски родить ребенка с синдромом Тернера или Дауна, с болезнью Эдвардса, с аномалиями развития головного мозга, спинного мозга.

Многие из этих болезней и аномалий приводят к гибели ребенка либо в утробе матери, либо после рождения. С некоторыми патологиями, например, с синдромом Дауна, можно жить достаточно долго.

Будущая мать и ее родственники имеют полное право знать, здоров ли малыш, как и право самостоятельно решать, оставить такого ребенка или сделать аборт по медицинским показаниям. Выбор трудный, мучительный, но значительно труднее — неизвестность до самых родов. Поэтому женщине и предлагается кордоцентез.

Если даже плановый скрининг не выявил тревожных признаков, но у женщины уже растет в семье ребенок с генетическими заболеваниями, или в анамнезе были роды, в ходе которых родился малыш с тотальными аномалиями развития, ей тоже будет предложено отправиться на кардиоцентез.

Направление на процедуру получают и женщины, у родственников которых имеются хромосомные недуги, а также в случае наличия таких патологий у родственников мужа.

Кордоцентез в некоторых случаях назначается беременным, которые ранее страдали привычным невынашиванием, рожали мертвых детей, у которых было 2 и более выкидыша подряд, при подозрении на гемофилию плода, на внутриутробную инфекцию, на выраженный резус-конфликт.

Необходимость проведения кордоцентеза рассматривают несколько экспертов, в комиссию включены акушеры-гинекологи и медицинский генетик. Если, изучив все обстоятельства истории болезни, они примут положительное решение, специальные учреждения здравоохранения, в основном, медико-генетические центры, имеющие лицензирование на инвазивную диагностику, проводят забор материала и его анализ.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов: сроки, как проводится исследование?

Результаты инвазивных и неинвазивных генетических пренатальных тестов

Эти тесты включают тест PAPP-A, инвазивные и неинвазивный генетический пренатальные тесты. Вот что о них нужно знать будущей маме:

Если на основании полученных аномальных результатов пренатальной скрининг-диагностики возможно родить ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является инвазивное тестирование. Эти тесты включают в себя:

Амниоцентез

• Тест состоит в прокалывании амниотической полости через кожу на животе пациентки, чтобы взять образец амниотической жидкости.
• Эта процедура может быть выполнено после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделями беременности (поздний амниоцентез).
• Он называется инвазивным, поскольку связан с риском выкидыша на уровне 0,5-1%.

Биопсия ворсин хориона

• Обычно проводится между 8 и 11 неделями беременности, хотя может быть выполнена к 14 неделе.
• Тест состоит в взятии фрагмента хориона (трофобласта) для трансвагинального исследования.
• Он обременен риском потери беременности, сравнимым с амниоцентезом.
• Преимущество метода заключается в быстром, по сравнению с амниоцентезом, получении результата (примерно через 48 часов).

Кордоцентез

• Процедура проводится между 18-й и 23-й неделями беременности и состоит в отборе 1 мл крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.
• Осложнения встречаются в процентах, аналогичных ранее описанным процедурам (1-2% случаев).
• Наиболее распространенными являются: выкидыш, преждевременные роды, кровотечение (обычно проходящее), внутриутробная инфекция, периодическая сердечная аритмия, внутриутробная смерть плода.

Пренатальный тест

Тест PAPP-A

• Этот тест включает определение белка PAPP-A и свободной субъединицы-HCG в крови, а также ультразвуковое исследование и ультразвуковое исследование в первом триместре с оценкой маркеров генетических дефектов у плода сертифицированным врачом.
• PAPP-A является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска возникновения у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и центральной нервной системы (ЦНС).

Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основе полученной информации:

1. Возраст беременной.
2. Биометрические параметры плода, оцененные во время ультразвукового исследования.
3. Биохимические показатели крови беременной (белок PAPP-A и свободная субъединица -ХГЧ).

Результаты такого генетического пренатального теста

• Тест не выявляет все 100% случаев трисомии и других патологий плода.
• Чувствительность теста на обнаружения синдрома Дауна составляет приблизительно 90%, в то время как синдром Эдвардса и синдром Патау превышают 90%.
• Неправильный результат теста не сразу означает заболевание у плода, но указывает на повышенный риск хромосомных отклонений у плода. В этом случае ваш врач направит вас к дальнейшим — инвазивным пренатальным тестам, описание которых можно найти позже в этой статье.
• Высокий риск может также указывать на другую патологию при беременности, например, развитие гипертонии или преэклампсии, гестационного диабета, и поэтому целесообразно оказывать беременной женщине особый уход.
• Хороший результат теста означает, что риск трисомии плода, является низким, но он не исключает 100%. В этом случае инвазивные тесты обычно не рекомендуются.

Неинвазивный генетический тест: проведение, сроки, результаты

• Дородовой тест нового поколения, который определяет риск трисомии хромосом 21, 18 и 13 у плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).
• Небольшой образец крови (10 мл) будущей мамы необходим для проведения теста, в плазме содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная эмбриональная ДНК).
• Выявление генетических отклонений у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений.
• Тест можно проводить между 10-й и 24-й неделями беременности, вам не нужно специально к нему готовиться, вам не нужно поститься.

Результаты теста обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.

Что такое НИПТ?

НИПТ — это безопасное и точное генетическое исследование плода для исключения наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. При этом, исследование проводится неинвазивно для плода и самой женщины (по крови беременной).

Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.

Пренатальная диагностика в целом — это комплексная дородовая диагностика с целью выявления патологии плода еще на внутриутробном этапе его развития, задолго до рождения. Полученная информация позволяет будущим родителям с точностью более 98% выявить или исключить наличие у плода тяжелых и подчас несовместимых с жизнью синдромов, связанных с изменением количества хромосом:

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный — может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.