Каким должен быть показатель белка papp-a ?

Для чего проводят скрининг

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

• ультразвуковое исследование;
• скрининговый биохимический анализ крови.

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

• женщина, возраст которой 35+;
• наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
• в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
• во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
• влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
• пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

Ультразвуковой скрининг

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки

На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК)

Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа

Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией

Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения

Когда определяется?

Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.

Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.

Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.

Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10- беременности.

Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.

Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.

Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.

Основания для назначения

Для каждого исследования во время беременности существует определенное назначение или показание. Исследования, которые должны указать на риск развития отклонения (генетического или наследственного) проводятся во время очередного скрининга. По окончании первого триместра женщине необходимо сдать ряд анализов. Наряду с привычными, такими как общий анализ крови и мочи, числятся и РАРР и ХГЧ. При беременности эти показатели указывают на возможный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако опираться только лишь на одни результаты крови и расстраиваться раньше времени, если они отличаются от нормы, не стоит.

Родители могут самостоятельно пройти данный анализ, например, если беременная не состоит на учете или не посещает женскую консультацию. Таким образом они могут удостовериться в том, что их ребенок здоров, или же существует риск, о котором следует знать заранее.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ

Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Срок гестации, нед	HCG в нг/мл
9 недель	23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель	25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель	17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель	13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель	14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Если ХГЧ не в норме, то:

1. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.
2. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Как расшифровать данные теста?

Разобравшись в том, на что сдается кровь на первом скрининге, важно рассмотреть вопрос, как происходит трактовка полученных результатов. Этим занимается исключительно специалист, сопоставляя данные ПАПП теста с результатами других исследований: на ХГЧ, плазма-протеина, а также с данными УЗИ

Норма уровня РАРР-А рассчитывается по неделям. По мере развития плода растут показатели и данного белка, поэтому пугаться высоких цифр на последних месяцах беременности не стоит. Следует отметить, что первое скрининговое исследование выполняется приблизительно между 8 и 9 неделей после зачатия.

Что такое МоМ?

Расшифровка данных 1 скрининга крови и определение нормы РААР-А исследования проводится с использованием 2 единиц. Первая – международная единица на миллилитр крови (мЕД/МЛ). Вторая – МоМ, и именно с ней иногда возникают сложности у самих пациенток.

Увидев на бланке с результатами непонятную аббревиатуру, многие будущие мамы задают вопрос: МоМ – что это? Измерение уровня данного белка записывается в мЕД/мл крови. Но, при помощи специально разработанной формулы, предварительные результаты переводятся в МоМ.

Нормальные показатели первого скрининга при одноплодной беременности равны 1

Однако следует принимать во внимание методику проведения теста и используемое клиникой оборудование. В некоторых случаях даже 0,5 или 2,5 МоМ будет считаться вполне нормальным результатом ПАПП теста

Нормы по неделям в мЕД/мл

Расшифровка биохимии материнской сыворотки в 1 триместре следующая (мЕД/мл):

• с 8 по 9 неделю – от 0,17 до 1,54;
• с 9 по 10 неделю – от 0,32 до 2,42;
• с 10 по 11 неделю – от 0,46 до 3,73;
• с 11 по 12 неделю – от 0,79 до 4,76;
• норма РАРР-А при беременности с 12 по 13 неделю должна быть не ниже 1,03 и не выше 6,01;
• норма РАРР-А в 13 недель – от 1,47 до 8,54. Такие же рамки показателей данного белка актуальны и для 14 недели беременности.

Расшифровка в МоМ

Часто пациентки задаются вопросом, какой должна быть норма РАРР-А на 12 неделе в МоМ? Ранее уже отмечалось, что показатели данного белка при их переведении в этот коэффициент в норме могут колебаться в диапазоне от 0,5 до 2,5 МоМ.

2,5 – максимально допустимое значение

Это правило действует для всех недель беременности, но при расшифровке результатов врачом принимаются во внимание некоторые нюансы (вес пациентки, многоплодная или одноплодная беременность и пр.). Поэтому в данном случае будущей матери можно дать только 1 совет: прислушаться к советам своего доктора, и следовать всем его рекомендациям

Самостоятельно решать, есть ли проблемы с беременностью, и уж тем более, заниматься их решением, не следует.

Показатели МоМ при многоплодной беременности

Нормы РАРР-А при первом скрининге у женщин с многоплодной беременностью равны 3,5 МоМ. Исследование выполняется на 13 неделе, поскольку именно в это время становится возможным выявление 2 или больше эмбрионов в полости матки.

ПАПП исследование – когда и как оно проводится?

О целесообразности проведения биохимических исследований у беременных женщин до сих пор продолжаются научные споры. Однако большинство врачей, все же, настаивает на том, что такие анализы крайне необходимы. Прежде всего, они помогают выявить и, по возможности, предотвратить отклонения в развитии ребенка на хромосомном уровне.

Кому показан скрининговый анализ крови на РАРР-А? Немаловажным это исследование, в первую очередь, является для:

• первородящих женщин старше 30;
• ранее рожавших пациенток старше 35 лет;
• девушек, у которых в анамнезе имеются выкидыши или аборты;
• пациенток, принимавших препараты, обладающие тератогенным воздействием;
• оценки состояния плода после прохождения будущей матерью курса терапии при инфекционных заболеваниях;
• беременных, у которых зачатие произошло в результате инцеста (то есть, если мать и отец будущего ребенка являются кровными родственниками);
• будущих мам, подвергшихся мощному или продолжительному радиоактивному воздействию.

Это еще не все показания к проведению теста на определение белка, ассоциированного с беременностью. Так, анализ также важен в том случае, если:

• у родственников матери или отца будущего ребенка имелись или имеются генетические патологии;
• имеют место отклонения в развитии одного из родителей малыша;
• в семье уже есть ребенок/дети с пороками психического или физического развития.

Роль ПАПП анализа при беременности просто огромна

И поскольку это исследование крайне важно, будущая мама должна правильно подготовиться к процессу взятия биоматериала для теста

Как подготовиться?

Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины. Достаточно будет всего 10 мл биоматериала.

Но чтобы данные анализа были правильными, пациентка должна помнить несколько важных нюансов:

1. За 2-3 суток следует исключить из меню всю тяжелую и вредную пищу.
2. Прием пищи накануне анализа должен осуществляться не позже, чем за 12 часов до забора крови.
3. В день анализа запрещено пить чай и кофе.
4. Нельзя употреблять алкоголь накануне исследования, а курить – утром перед забором биоматериал.
5. Если недавно пациентка проходила рентгенографию, тест на ПАПП переносят на другую дату.

Проводить исследование необходимо утром. Процедура проводится в условиях строгой стерильности. После манипуляции будущая мама может ощутить легкое головокружение или недомогание, поэтому этот период лучше провести в положении сидя, полностью расслабившись.

PAPP и ХГЧ при беременности

Биохимический скрининг первого триместра имеет и иное название — двойной тест. Сдача анализа крови происходит в тот же день, что и УЗИ. Обследование целесообразно проводить в период с 8 по 14 неделю. Однако в связи с тем, что оценка полученных результатов проводится в комплексе с данными УЗИ, двойной тест женщины сдают в интервале с 11 по 13 неделю гестации. Сдача анализа производится натощак. Более того, дабы не исказить реальную картину, накануне забора крови рекомендуется придерживаться диеты — исключить жирные, жареные, копченые и острые блюда, сладости, шоколад, мясо и морепродукты.

Биохимический скрининг не является обязательным исследованием. Данное обследование рекомендовано пройти женщинам группы повышенного риска:

• Возраст превышает 35 лет (т. к. чем старше беременная, тем выше риски хромосомных аномалий у малыша).
• Ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями.
• Во время ожидания крохи выявлены или перенесены инфекционные заболевания.
• Есть генетические нарушения у близких родственников.
• Вредные условия трудовой деятельности (особенно, если работа сопряжена с риском облучения).
• В анамнезе присутствует выкидыш (или выкидыши).

Исследование включает в себя проверку венозной крови будущей мамы на содержание в ней PAPP и ХГЧ. Что скрывают данные аббревиатуры?

PAPP-A показатель при беременности

PAPP — это белок, вырабатываемый плазмой крови. Активный синтез данного вещества начинается с момента внедрения эмбриона в стенку матки — белок продуцируется наружным клеточным слоем эмбриона и отвечает за рост тканей малыша. Именно по этой причине показатель данного маркера играет важную роль в диагностике нормального развития ребенка. Даже на ранних сроках вынашивания крохи, когда УЗИ-мониторинг еще не позволяет разглядеть возможную проблему, величина белка PAPP-A уже может сигнализировать о ней. С увеличением срока гестации концентрация данного белка в крови также увеличивается, однако после 14 недели беременности показатель плазменного протеина A может быть в пределах нормы даже при наличии патологии. По этой причине оптимальный период исследования — это первый триместр. Т. к. анализ PAPP-A сдается в совокупности с УЗИ при беременности, чаще всего исследование проводится в 12 недель. Данный срок является граничным и с точки зрения перинатальной градации — с этого момента эмбрион именуется плодом. Основная цель анализа на PAPP-A заключается в определении соответствия содержания белка в крови норме, т. к. именно данный индекс является основным маркером хромосомных патологий.

Свободная единица β-ХГЧ при беременности

β-ХГЧ — хорионический гонадоротропин — гормон, синтезируемый оболочкой (хорионом) плода. Именно повышение содержания данного гормона, обнаруживаемое в крови и моче женщины, позволяет говорить о наступлении беременности на самых ранних сроках. Уровень данного гормона в первые недели непрерывно растет, достигая своего пика на 12-13 неделях гестации. Далее показатель ХГЧ несколько снижается и остается на таком же уровня на протяжении всей беременности. Во время первого пренатального скрининга также производится оценка содержания данного гормона в крови будущей мамы.

Расчет рисков хромосомных заболеваний

Помимо проведения собственно анализа крови на содержание гормона ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка A, на основании всех введенных данных программа производит дополнительный расчет индивидуальных рисков генетических патологий у ребенка — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Результат выдается в виде соотношения 1:XXX, т. е. у 1 из XXX женщин рождается ребенок с указанной аномалией. Соответственно, чем ниже значение XXX, тем выше вероятность наличия порока развития. Пороговые значения для каждого синдрома указываются рядом с данными беременной. Не стоит забывать, что данные значения указывают лишь на большую или меньшую вероятность отклонения, но не говорят о его обязательном присутствии.

Повышение β-ХГЧ при беременности возможно при:

1. Синдроме Дауна.
2. Беременности двумя или более малышами.
3. Сахарном диабете беременной.
4. В случае тяжелого течения токсикоза.
5. Пузырном заносе.

β-ХГЧ при беременности ниже нормы возможен при:

1. Синдроме Эдвардса.
2. Высоком риске прерывания беременности или ее замирании.
3. Плацентарной недостаточности.
4. Внематочной беременности — в таком случае патология обычно обнаруживается на более ранних сроках.

Результаты и их расшифровки

Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже.

Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты УЗИ.

Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств. Знаете ли вы? Срок самой длинной беременности составил 375 дней

Несмотря на это, ребенок родился без отклонений.

Знаете ли вы? Срок самой длинной беременности составил 375 дней. Несмотря на это, ребенок родился без отклонений.

Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные роды. Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.

Норма

Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:

• 8-9 неделя — 0,17-1,54 мед/мл;
• 9-10 неделя — 0,32-2,42 мед/мл;
• 10-11 неделя — 0,46-3,73 мед/мл;
• 11-12 неделя — 0,79-4,76 мед/мл;
• 12-13 неделя — 1,03-6,01 мед/мл;
• 13-14 неделя — 1,47-8,54 мед/мл.

Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.

Повышение

Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.

При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ. На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.

На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.

Понижение

РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:

• болезнь Эдвардса (заболевание, связанное с хромосомными нарушениями);
• синдром Дауна (изменения хромосом, которые влияют на задержку как физического, так и психоэмоционального развития);
• болезнь Корнелии де Ланге (изменения на генном уровне);
• другие отклонения в ряде хромосом.

Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.

Строение РАРР-A

Активная форма РАРР-А, обладающая протеолитической активностью, представляет собой гомодимер массой ~ 400 кДа. В плазме крови лишь менее 1% от общего количества РАРР-А является гомодимером и проявляет активность . Вся остальная, большая часть РАРР-А в кровотоке обнаруживается в виде неактивного гетеротетрамерного комплекса с предшественником главного щелочного белка эозинофилов (the proform of eosinophil major basic protein, proMBP). Комплекс состоит из двух молекул РАРР-А и двух молекул proMBP и имеет массу ~500 кДа (рис.1). При этом РАРР-А в составе комплекса не проявляет протеолитической активности . Молекула PAPP-A состоит из двух субъединиц c молекулярной массой около 200 кДа каждая и секретируется в кровь клетками трофобласта в виде димера. Димеризация субъединиц PAPP-A происходит за счет образования дисульфидной связи по Cys-1130, а proMBP субъединицы — с помощью двух дисульфидных связей . Между каждой РАРР-А и proMBP субъединицами также имеется по две дисульфидных связи .

Рис. 1. Схематическое изображение гетеротетрамерного комплекса PAPP-A/proMBP и гомодимерной формы РАРР-А.

PAPP-A и proMBP субъединицы являются сильно гликозилированными , и общее содержание углеводов составляет 13,4% и 38,6% от общего веса, соответственно, а в полном комплексе — 17,4%. Углеводные компоненты обоих белков сильно различаются. PAPP-A содержит углеводные компоненты, связанные с пептидом N-гликозидной связью. ProMBP содержит компоненты, связанные с пептидом как О-, так и N-гликозидными связями.

Каждая субъединица содержит 1547 аминокислотных остатков и образуется из более крупного предшественника. В аминокислотной последовательности РАРР-А выделяют несколько повторов. Во-первых, это так называемые lin-notch-повторы 1-3 (lin-notch repeats, LNR1-3), которые регулируют раннюю дифференцировку тканей, длиной 26-27 а.о., два из которых расположены недалеко от активного центра, а третий — недалеко от С-конца полипептида. Во-вторых, это короткие консенсусные повторы 1-5 (short consensus repeats, SCR1-5) длиной 57-77 а.о. каждый, следующие друг за другом в С-концевой области аминокислотной последовательности РАРР-А . Активный центр включает в себя остаток Glu483 и расположенный рядом удлиненный цинк-связывающий мотив HEXXHXXGXXH (остатки 482 — 492), а также высококонсервативный остаток Met556. Активный центр лежит в щели, расположенной между двумя половинами каталитического домена . Схема строения РАРР-А приведена на рисунке 2.

Рис. 2. Схема строения полипептидной цепи РАРР-А.

Находящийся в плазме крови димер РАРР-А активно связывается с поверхностью клеток. Адгезия РАРР-А осуществляется за счет нековалентного взаимодействия аминокислотных остатков, находящихся в повторах SCR-3 и SCR-4, с экпонированными на поверхности клеток гепарином и гепарансульфатом. При связывании димера РАРР-А с клеточной поверхностью фермент не теряет своей протеолитической активности .

В то же время комплекс РАРР-А и proMBP не обнаруживает способность к клеточной адгезии. Предполагают, что гепарансульфат молекулы proMBP конкурирует с полисахаридами поверхности клеток за связывание с участками SCR-3 и SCR-4 на молекуле РАРР-А. В результате РАРР-А, находящийся в комплексе с proMBP, не имеет свободных участков SCR-3 и −4 и не может удерживаться у поверхности клетки .

Особенности скринингового теста

Итак, что такое анализ РАРР-А? Это одно из самых первых пренатальных скрининговых исследований. Оно выполняется с целью раннего выявления отклонений в развитии будущего ребенка на генетическом уровне.

Данная аббревиатура, в переводе с английского pregnancy-associated plasma protein-A, переводится как «ассоциированный с беременностью протеин А РАРР-А». Этот специфический белок кровяной плазмы появляется в крови у женщин после наступления беременности. Главные его особенности заключаются в том, что:

• его можно выявить в крови у будущей матери только спустя 7-10 дней после окончания овуляционного периода;
• его содержание в организме увеличивается по мере роста эмбриона;
• с помощью РАРР теста можно своевременно выявить и предотвратить угрозу выкидыша, а также не допустить преждевременного прерывания беременности на более поздних сроках;
• уровень этого вещества влияет на развитие будущего ребенка;
• РАРР-А является показателем того, есть ли вероятность развития генетически обусловленных патологических отклонений у плода.

Как видно, значимость этого специфического белка, довольно большая. И за счет его содержания в крови, определяемого с помощью ПАПП теста, можно оценить, насколько благополучно (или, наоборот, неблагополучно) протекает беременность.

Что входит в скрининг?

Комплексное обследование беременной на акушерском сроке от 10 до 14 недель называется первым скринингом. В любой скрининг всегда включается УЗИ, во время которого можно определить:

• какое количество эмбрионов вынашивает женщина в этой беременности, многоплодная беременность имеет свои особенности, поэтому этот пункт уточняется в первую очередь;
• имеется ли у плода сердцебиение;
• каковы его размеры и пропорции;
• какова толщина воротникового пространства – это критерий для оценки вероятности генетической патологии;
• как расположен плод и плацента;
• каков реальный срок беременности.

В нормальной беременности задействуется только УЗИ и некоторые анализы крови, однако женщинам из группы риска по осложненному течению беременности всегда проводятся дополнительные исследования. Когда женщины должны быть особенно внимательными к своему состоянию?

• если имелась замершая или завершившаяся выкидышем беременность;
• если в семейном анализе фигурируют генетические заболевания;
• если это первые роды после 35 лет;
• если непосредственно после зачатия женщина перенесла серьезную инфекцию, например, краснуху;
• если беременность многоплодная;
• если на этом настаивает лечащий врач.

Между УЗИ и следующим этапом пренатального скрининга проходит три дня, затем беременная сдает кровь из вены на биохимическое исследование. Именно этот анализ проверяет уровень ХГЧ и ПАПП.

Полученные в результате данные позволяют скорректировать вероятность генетических заболеваний и структурных нарушений жизненно важных систем плода, например, нервной трубки.

Что нужно знать о ХГЧ?

• этот гормон сначала вырабатывается желтым телом яичника, а затем – плацентой;
• главная роль ХГЧ – это гормональная поддержка беременности, он участвует в выработке многих очень важных для правильного развития ребенка веществ;
• по уровню ХГЧ можно определить возраст эмбриона, а также целый ряд опасных патологий;
• существуют препараты, которые искусственно повышают уровень ХГЧ в крови, это стимуляторы овуляции, если женщина принимала такие средства, нужно об этом сообщить для правильной интерпретации результатов, которые дал анализ;
• норма ХГЧ очень индивидуальна в каждой беременности, что отражается в широком диапазоне допустимых значений;
• если ХГЧ не в норме, следует найти и устранить причину, в противном случае беременность не удастся сохранить.

Часто у гинекологов нет времени подробно разъяснить все нюансы исследований, и беременной женщине приходится узнавать все самостоятельно. Так как ХГЧ является специфическим веществом, он служит маркером беременности. Однако одно только наличие в крови ХГЧ ничего не говорит о том, насколько эта беременность жизнеспособна. Именно поэтому биохимия крови всегда проводится после УЗИ.

На уровень ХГЧ могут оказывать влияние следующие факторы:

• заболевания эндокринной системы матери;
• особенности развития зародыша;
• количество плодов.

Также именно благодаря уровню ХГЧ можно оценить функционирование плаценты. Через плаценту проходят кровеносные сосуды, которые снабжают ребенка всем необходимым. Любые нарушения в работе плаценты немедленно сказываются на развитии эмбриона. Структурно ХГЧ подразделяется на две фракции, для анализов используется бета-фракция белка. Объем ХГЧ отслеживается на протяжении всей беременности, так как эти данные являются информативными на любом сроке

Следующий по важности критерий – это уровень РААР. Это специфическое вещество, которое производится плазмой крови, циркулирующей в организме беременной

Использование обоих показателей позволяет с очень высокой достоверностью обнаружить такие патологии:

• не совместимые с жизнью дефекты развития;
• синдром Дауна;
• задержка в развитии;
• синдром Эдвардса;
• замершая беременность;
• синдром Корнелии де Ланге;
• высокая вероятность выкидыша;
• плацентарная недостаточность;
• другие хромосомные заболевания.

Если результаты скрининга показывают нежизнеспособность плода, нужно получить мнение независимого эксперта и при необходимости прервать беременность. Оставленные в матке мертвые ткани подвергаются некротическому разложению, что создает очень опасную для женщины ситуацию. Если скрининг обнаружил потенциальную вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, прежде чем прерывать беременность, можно пройти дополнительные обследования, например, пренатальную биопсию ворсин хориона. Данные скрининга, несмотря на свою высокую точность, не являются истиной в последней инстанции. А вот биопсия позволяет со 100% вероятностью сказать, есть или нет хромосомная патология.

Какие исследования нужно будет пройти

Давайте подробно остановимся на всех показателях и возможных процедурах для выявления хромосомных патологий.

Перинатальный скрининг проводится для выявления вероятности рождения ребёнка с такими патологиями как, Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре) и синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре).

Как я уже сказала, он проводится на сроке 11-13 недель и состоит из 2-х этапов: УЗИ и анализы крови на B-ХГЧ и PAPP-A.

Во время УЗИ проводится оценка толщины воротникового пространства плода, наличие и размеры носовой кости.

Кровь из вены

В крови оцениваются B-ХГЧ и ассоциированный с беременностью плазменный протеин-А — PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A).

По значениям В-ХГЧ можно судить о течении беременности и появлении отклонений. Максимальная концентрация гормона отмечается на 10-11 неделе, далее она постепенно снижается и сохраняется постоянной до конца беременности.

РАРР-А отвечает за формирование и рост плаценты. Его концентрация увеличивается в течение беременности и зависит от массы плода и его пола. Наличие хромосомной патологии у будущего ребёнка проявляется снижением его концентрации. После 14 недели исследование не информативно, поскольку его концентрация может оставаться нормальной даже при тяжелой хромосомной патологии.