Причины и признаки синдрома грефе у новорожденных, методы диагностики и лечения

Содержание:

Синдром Грефе-Шегрена
Перечень симптомов
Как лечится синдром заходящего солнца у грудных детей?
Состояния, сопровождаемые симптомом Грефе
Причины гидроцефалии
Диагностика и лечение
Причины возникновения
Причины
Методы диагностики
- Инструментальная диагностика
- Дифференциальная диагностика
Состояния, сопровождаемые симптомом Грефе
Рассмотрим основные причины развития синдрома.
- Что должно насторожить:
  - Диагностика включает:
  - При благоприятном прогнозе ребенку назначаются:
    - Памятка родителям

Синдром Грефе-Шегрена

Эта очень редкая форма заболевания, передающаяся по наследству. Наблюдается в 11% случаях глубокая глухота.

Болезнь изучена плохо, но имеется предположение, что связана она с неправильным формированием иммунной системы и проблемой в Х-хромосоме.

Признаки болезни:

Быстро теряется слух, до тотальной глухоты.
Наблюдаются расстройства координации движений, ко всему добавляются практически постоянные головокружения, точность движений также отсутствует.
Нистагм – глазное яблоко почти всё время в движении.
Присоединение болезней типа: умственная отсталость лёгкой степени; микроцефалия; шизофреноподобные состояния.
Пигментный ринит, туннельное зрение.
Рост не соответствует возрасту, стопы слишком большие.

Но самая тяжелая вариация описанного синдрома называется синдром Грефе-Шегрена, описанная известным нам уже Грефе и шведским психиатром Шегреном. Болезнь, описанная этими врачами, редкая и наследственная. Синоним заболевания — синдром Ушера. Он диагностируется в 10% случаев глубокой детской глухоты.

Слепота и глухота — частые осложнения синдрома Грефе-Шегрена

Признаки патологии:

Стойко и стремительно снижается слух вплоть до полной его потери.
Развивается вестибуло-мозжечковая атаксия (головокружения, разбалансировка тела, шаткость при ходьбе).
Нистагм — глазные яблоки ритмично двигаются горизонтально или вертикально чаще обычного (глазные скачки).
Возможно присоединение неврологических патологий: олигофрении, микроцефалии, шизофреноподобные состояния.
Пигментный ретинит, туннельное зрение.
В процессе развития рост больного замедлен, стопы аномально развиты.

Перечень симптомов

Что такое ограниченный псориаз: причины возникновения, симптомы, методы диагностики и лечения

Заподозрить развитие опасного заболевания можно по следующим признакам:

появление у грудничка над радужной оболочкой глаза полосы белого цвета;
напряжение, набухание, пульсация родничка;
расхождение швов черепа;
увеличенная окружность головы;
непроизвольные движения глазных яблок;
судороги;
учащенное сердцебиение и дыхание;
ярко выраженное косоглазие;
частые, обильные срыгивания;
мышечный гипотонус;
синюшный окрас кожных покровов;
снижение врожденных рефлексов сосания, глотания, хватания.

У младенцев заболевание вызывает сильный дискомфорт, они часто плачут, отказываются от еды, плохо спят.

Как лечится синдром заходящего солнца у грудных детей?

Псориатический артрит: причины, первые признаки, диагностика и методы лечения

Лечение синдрома заходящего солнца у новорожденных малышей зависит от того, какие симптомы наблюдаются у ребенка, и насколько сильно прогрессирует заболевание. В том случае, когда у крохи наблюдается только лишь особенность во взгляде, но по результатам обследования не подтверждается страшный недуг, ему показано постоянное наблюдение врача-невропатолога, а также лечебная гимнастика, плавание в бассейне, расслабляющие ванночки и профессиональный массаж, повышающий тонус мышц.

На начальной стадии гипертензионно-гидроцефального синдрома назначается амбулаторное лечение с применением:

мочегонных препаратов, в результате действия которых снижается выработка спинномозговой
жидкости;
ноотропных средств, улучшающих кровоснабжение головного мозга;
седативных лекарственных препаратов, которые нормализуют работу нервной системы и помогают малышу успокоиться.

Если же заболевание стремительно прогрессирует, лечить синдром заходящего солнца следует в условиях нейрохирургического отделения больницы для новорожденных детей.

В большинстве случаев при этом тяжелом недуге проводится операция по установке шунтирующей системы, благодаря которой спинномозговая жидкость не задерживается в желудочках головного мозга, а перемещается в брюшную полость или предсердие.

Подобное хирургическое вмешательство может быть чревато серьезными осложнениями, однако, на сегодняшний день это самый эффективный метод лечения данного заболевания.

Кроме того, в последние годы довольно широкое распространение получили эндоскопические операции, в частности, перфорация дна третьего желудочка. Они вызывают намного меньше осложнений, но очень часто не приносят желаемого результата. К сожалению, довольно часто после проведения эндоскопического вмешательства, через некоторое время ребенку все равно требуется установка шунта.

В дальнейшем, после операции, ребенок должен в течение всей жизни находиться под строгим наблюдением врачей – нейрохирурга, детского невролога и офтальмолога. Поскольку в организм крохи внедряется инородное тело, ему положено оформление инвалидности. Наибольшая опасность шунтирующей операции заключается в том, что система по откачке спинномозговой жидкости в любой момент может перестать работать, и малышу вновь потребуется незамедлительное хирургическое вмешательство.

Несмотря на наличие большого количества осложнений после установки шунта, одним из которых является инфицирование организма, в том случае, если у вашего малыша по результатам всех обследований подтверждается наличие заболевания, не стоит отказываться от операции.

Только своевременное хирургическое вмешательство позволит вашему сыну или дочери нормально развиваться как физически, так и психологически, и вырасти полноценным человеком.

Состояния, сопровождаемые симптомом Грефе

ГГС

Расщелина верхней челюсти: причины, клиническая картина, способы диагностики и лечения

Чаще всего СпГ проявляется при гипертензионно-гидроцефальном синдроме (ГГС). Это патологическое состояние проявляется, если оболочки мозга выделяют слишком много жидкости или не успевают их всасывать обратно. При этом происходит скапливание спинномозговой жидкости, которая начинает давить на головной мозг, вызывая специфическую неврологическую симптоматику.

Определять, есть у крохи с симптомом Грефе ГГС, врач будет, основываясь на общей симптоматике. При гипертензионно-гидроцефальном синдроме, помимо полоски белой склеры на глазках крохи, он отметит:

повышенное внутричерепное давление;
подрагивание конечностей;
судороги;
снижение тонуса мышц;
активное увеличение окружности головы;
незаживающий родничок и раскрывающиеся швы черепа;
отечность зрительных дисков;
выпирание родничков.

Для более точного диагноза врач должен направить вас на УЗИ, к окулисту для оценки состояния сосудов глазного дна, а также рекомендовать пройти ЭЭГ, ЭхоЭГ и РЭГ. Последняя тройка исследований даст полную картину состояния грудничка: обнаружатся внутричерепные поражения, выявится активность головного мозга и проходимость сосудов.

Недоношенность

Иногда он отмечается у недоношенных или слабых детей в качестве временного явления и исчезает, как только нервная система достаточно окрепнет и разовьется.

Синдром внутричерепной гипертензии

Неврологи отмечают связь появления синдрома Грефе и синдрома внутричерепной гипертензии. Повышенное внутричерепное давление может возникнуть:

при ГГС, когда над оболочками скапливается много спинномозговой жидкости;
при венозном застое, когда в венах накапливается кровь и давит на оболочки мозга;
при отеке мозга, вызванном застоем тканевой жидкости;
при росте злокачественных или доброкачественных клеток.

Данный синдром характеризуется рядом прогрессирующих симптомов:

малыш плохо сосет;
ребенок вялый;
роднички не зарастают, а швы — стремятся разойтись;
выбухание родничков в совокупности с отсутствием на них пульсации;
симптом Грефе, переходящий в симптом «заходящего солнца»;
повышенная тонусность;
судороги и рвота.

Диагностика этого состояния заключается в изучении глазного дна младенца, общем неврологическом осмотре, при котором выявляются специфические симптомы заболевания. Для точности врач может назначить рентген, МРТ и люмбарную пункцию.

Билирубиновая энцефалопатия

СпГ также сопровождает билирубиновую энцефалопатию — поражение и отмирание головного мозга из-за того, что на него токсически воздействует билирубин. Это состояние у детей может возникнуть по разным причинам:

несовместимость резусов;
токсоплазмоз;
желтуха новорожденных;
сахарный диабет у мамы;
родовые травмы;
сепсис.

Несмотря на разность первопричин этого состояния, признаки всегда будут одинаковы и станут протекать в определенной последовательности.

Слабость, монотонный крик, снижение аппетита вплоть до полного отказа от питания, снижение тонусности мышц.
Ручки и ножки детей не разгибаются, пальчики сжаты в кулачки, при попытке опустить головку и прижать подбородок к груди дитя будет сильно кричать. На этом же этапе проявляется симптом Грефе у грудничков.
На 10-12 день приходится период ремиссии, вся симптоматика затухает на месяц-полтора.
Нарастание неврологических симптомов у детей, проявляется клиническая картина церебрального паралича, завершающаяся летальным исходом.

Причины гидроцефалии

Причинами гидроцефалии могут быть те, которые воздействовали в период внутриутробного развития ребенка (врожденные) и после родов (приобретенные).

К врожденным причинам относятся:

Течение беременности с осложнениями
Трудные роды
Преждевременные роды
Поздние роды
Гипоксия головного мозга
Родовая травма
Врожденные патологии развития головного мозга

К приобретенным причинам относятся:

Объемные образования головного мозга (абсцессы, кисты, гематомы)
Травматическое повреждение костей черепа и мозга (переломы, вмятие, травмы)
Инфекционные заболевания
Сосудистые нарушения

Диагностика и лечение

Генетики пытаются определить конкретный вид мутации. Но специфического лечения пока, к сожалению, не существует. Если зрение и слух стойко снижаются, ребенка обучают языку жестов. Замедлить прогрессирующую патологию сетчатки глаза пытаются, вводя в рацион человека витамин A и избегая высоких доз витамина E. Пик падения зрения и слуха приходится к 20-30 годам жизни.

Подведем итог. Диагноз диагнозу рознь. Мы рассмотрели три ситуации, когда загадочный Грефе описывает болезни (или просто состояния) младенцев. Поэтому, услышав на консультации у врача незнакомые термины и выражения, не стесняйтесь задавать доктору вопросы. Уточняйте, что он имел в виду и какой должна быть тактика ваших действий, какие прогнозы на будущее. При необходимости, проконсультируйтесь у нескольких врачей.

https://youtube.com/watch?v=S-5NfGH-Os0

Симптом Грефе — клинический признак тяжелых неврологических расстройств, обусловленный двусторонним параличом глазодвигательных мышц, который связан с дегенеративными процессами в ЦНС. Второе наименование этого проявления — симптом заходящего солнца. Назван он так из-за характерного положения глазных яблок новорожденного: часть радужки скрыта под нижними веками, что создает впечатление, будто ребенок смотрит вниз. Это патологическое состояние может возникнуть в любом возрасте, но чаще наблюдается у малышей.

Симптом Грефе – единичное проявление одноименного синдрома, представляющего собой комплекс клинических признаков, объединенных общими этиологическими факторами и патогенетическими механизмами. Синдром был открыт глазным врачом из Германии Альбертом Грефе, который впервые описал патологию в середине 19 века. Он определил, что двусторонний паралич глазных мышц — причина запрокидывания головы, неподвижности взгляда и расширения зрачков. Симптом Грефе у грудничков заключается в одиночном выражении одноименного синдрома.

Причиной неправильного положение глаз у младенцев является выраженная морфо-функциональная незрелость ЦНС, задержка внутриутробного развития или индивидуальные особенности строения глаза. Верхнее веко и глазное яблоко асинхронно функционируют: веко полностью не опускается, остается приподнятым, и глаз не закрывается до конца. Верхнее веко как бы отстает от движущегося вниз глазного яблока. При прямом взгляде ребенка патологические особенности остаются незаметными. Белая полоса появляется над радужкой, когда он удивляется, пугается и смотрит вниз. Возникает ощущение, что глаз будто выпучен. Малыша с синдромом Грефе больше ничего не беспокоит. Результаты нейросонографического обследования остаются вполне нормальными.

Симптом Грефе в совокупности с другими неврологическими признаками может сигнализировать о наличии у малыша проблем с ЦНС. Если он возникает систематически и не зависит от движений ребенка, необходимо немедленно обратиться к специалисту для полного обследования. Диагностика недуга заключается в проведении МРТ, КТ, нейросонографии. Недуг требует длительного и упорного лечения. Если пренебрегать рекомендациями специалистов, могут развиться серьезные осложнения, опасные для жизни больных. Специалисты составляют схему лечения индивидуально каждому больному, которая включает не только медикаментозную терапию, но и лечебный массаж, физиопроцедуры. При отсутствии ожидаемой положительной динамики переходят к хирургическому вмешательству, дающему более стойкие результаты.

Причины возникновения

Сколько длится синдром Грефе? В норме симптом Grefe сам проходит где-то через две недели после появления ребенка на свет. В этом случае причиной служит незрелость нервной системы, которой еще нужно адаптироваться к новым реалиям жизни. Если малыш недоношенный, симптом заходящего солнца у грудничка может продолжаться и дольше, поскольку времени на адаптацию требуется больше.

Кроме всего прочего, причиной могут служить особенности строения глазного яблока. Тогда никаких медицинских манипуляций не нужно. Через некоторое время эта особенность не будет привлекать столько внимания. Если малыш имеет подтвержденный диагноз, родителям следует обратиться к невропатологу.

Чаще всего синдром вызван следующими причинами:

Заболевания женщины во внутриутробном периоде;
Слишком высокая или низкая скорость родов;
Осложнения во внутриутробном периоде и во время родов;
Недоношенность плода или, наоборот, переношенность;
Наследственные факторы;
Усиление функций щитовидной железы – гипертиреоз.

Причины

Синдром Гефре развивается под воздействием врожденных или приобретенных этиопатогенетических факторов, влияющих на неокрепшую нервную систему ребенка. По мере роста и развития детского организма происходит адаптация ЦНС к изменяющимся экзогенным и эндогенным условиям, и недуг исчезает.

Этиологические факторы синдрома Грефе:

Ранние и поздние токсикозы беременности.
Тяжелое течение родов.
Ранние роды — до 36 недели.
Поздние роды — после 42 недели.
Инфекционные и соматические заболевания будущей матери.
Генетическая отягощенность.
Гипоксия плода.
Родовые травмы.
Новообразования в головном мозге.
Гипертензия невыясненной этиологии.
Метаболические расстройства и эндокринные заболевания.
ЧМТ и травматическое повреждение спинного мозга.
Нейроинфекции – менингит, энцефалит, арахноидит.

Синдром развивается под воздействием этиологического фактора у лиц с неполноценно развитой и слабо функционирующей нервной системой. Это главное условие формирования патологического процесса в организме.

Патогенетические звенья недуга:

Дисбаланс между давлением внутри черепа и артериальным давлением приводит к гиперпродукции ликвора сосудисто-эпителиальными образованиями желудочков мозга,
Разница между давлением внутри черепа и венозным давлением приводит к нарушению всасывания ликворной жидкости,
Неустойчивость ликвородинамики,
Нарушение ликворооттока,
Скопление цереброспинальной жидкости в подпаутинном пространстве и желудочках мозга.

Методы диагностики

Чем раньше у ребенка будет обнаружен синдром Грефе, тем больше шансов не допустить тяжелых осложнений.

Выявить изменения в мозге у младенца непросто, поэтому обязательно проверяется кровь, исследуется моча.

Инструментальная диагностика

Присутствие синдрома Грефе у ребенка можно обнаружить при визуальном осмотре, на основании лабораторных анализов. Однако некоторые болезни мозга имеют подобные симптомы, требуется проведение аппаратной диагностики.

Нейросонография

В переднем родничке ребенка устанавливают датчик, выводящий на экран изображение в разных плоскостях, которое помогает увидеть очаги повреждения белого вещества, рассмотреть структуру мозга.

Магниторезонансная томография

Если ребенка мучат судороги, присутствует нистагм, проводится исследование тканей черепной коробки. Аппарат МРТ создает поля, обладающие магнитной природой. Организм отвечает на их воздействие вибрацией, позволяющей зафиксировать изображение процессов, происходящих внутри черепной коробки и выявить нарушения в развитии структур и отделов.

Допплерография сосудов головного мозга

Безопасная методика, не вызывающая неприятных ощущений, проводится при подозрении у ребенка присутствия синдрома Грефе. Процедура помогает:

Узнать скорость циркуляции крови в артериях шеи и головы.
Рассмотреть структуры черепа.
Определить сужение просвета в сосудах

Используя допплерографию, выявляют различные патологии мозга, обнаруживают поврежденный участок. На основе информации, полученной при исследовании мозга, подбирается схема лечения.

Рентгенография

К простому и эффективному методу диагностики врачи приступают, когда не удается рассмотреть твердые структуры черепа у ребенка, Рентгенография помогает обнаружить травмы головы, последствия запущенного гидроцефального синдрома.

Реоэнцефалография

Безболезненная процедура позволяет определить изменения, произошедшие в тканях головного мозга, понять причину нарушения циркуляции крови и венозного оттока.

Электроэнцефалография

Если ребенок отстает в развитии, мучится от судорог, теряет сознание, назначают инструментальное исследование, которое проводится с помощью энцефалографа. Во время процедуры фиксируют отклонения в функционировании мозга, выявляют место расположения патологического очага. Грудничков исследуют на руках у матери, электроэнцелофалографию проводят, когда ребенок спит.

КТ головного мозга

Процедура выполняется с целью получения объемного изображения в разных плоскостях и костей черепа, и структур мозга — белого и серого вещества, пространства, заполненного ликвором. С помощью компьютерной томографии определяют причины судорог и нистагма у ребенка, признаки ВЧД.

Дифференциальная диагностика

Поскольку синдром Грефе проявляется подобно другим болезням, которые развиваются при нарушении функционирования нервной системы, проводится дифференциальная диагностика. На основе результатов, полученных при разных методиках исследования, определяют признаки, которые подтверждают рост давления в мозге, указывают на изменения в структурах и тканях органа, характерные для синдрома Грефе.

Состояния, сопровождаемые симптомом Грефе

ГГС

повышенное внутричерепное давление;
подрагивание конечностей;
судороги;
снижение тонуса мышц;
активное увеличение окружности головы;
незаживающий родничок и раскрывающиеся швы черепа;
отечность зрительных дисков;
выпирание родничков.

Недоношенность

Синдром внутричерепной гипертензии

при ГГС, когда над оболочками скапливается много спинномозговой жидкости;
при венозном застое, когда в венах накапливается кровь и давит на оболочки мозга;
при отеке мозга, вызванном застоем тканевой жидкости;
при росте злокачественных или доброкачественных клеток.

Данный синдром характеризуется рядом прогрессирующих симптомов:

малыш плохо сосет;
ребенок вялый;
роднички не зарастают, а швы — стремятся разойтись;
выбухание родничков в совокупности с отсутствием на них пульсации;
симптом Грефе, переходящий в симптом «заходящего солнца»;
повышенная тонусность;
судороги и рвота.

Билирубиновая энцефалопатия

несовместимость резусов;
токсоплазмоз;
желтуха новорожденных;
сахарный диабет у мамы;
родовые травмы;
сепсис.

Слабость, монотонный крик, снижение аппетита вплоть до полного отказа от питания, снижение тонусности мышц.
Ручки и ножки детей не разгибаются, пальчики сжаты в кулачки, при попытке опустить головку и прижать подбородок к груди дитя будет сильно кричать. На этом же этапе проявляется симптом Грефе у грудничков.
На 10-12 день приходится период ремиссии, вся симптоматика затухает на месяц-полтора.
Нарастание неврологических симптомов у детей, проявляется клиническая картина церебрального паралича, завершающаяся летальным исходом.

Базедова болезнь

Симптом Грефе наблюдается также и при тиреотоксикозе у новорожденных. Эта патология передается грудничку от матери: при токсическом зобе через пуповину малыш получает огромное количество ее антител, которые сохраняются у младенца вплоть до года, постепенно выводясь из организма.

При тиреотоксикозе у плода наблюдается тахикардия, задержка в развитии, а также малый вес. У новорожденных при тиреотоксикозе будут отмечаться:

зоб;
повышенная активность;
возбудимость;
потливость;
сильный аппетит;
на фоне рвоты и поноса у детей будет отмечаться потеря веса;
проявятся глазные симптомы: симптомы Грефе и Мебиуса, выпячивание глазных яблок, редкое моргание, сильное раскрытие век;
при тиреотоксикозе происходит раннее окостенение швов черепа.

Как правило, этот синдром диагностируется при анализе гормонов щитовидной железы у малыша и прогнозируется, если у матери есть эндокринные проблемы. При тиреотоксикозе уровни общих Т4 и Т3 будут превышать возрастную норму.

Рассмотрим основные причины развития синдрома.

В дородовом периоде:
обострение хронических заболеваний;
перенесенные инфекции во время беременности;
патология в родах: поздние, стремительные, преждевременные роды чреваты развитием гипоксии и других нарушений;
В постнатальном периоде:
перенесенный менингит, энцефалит;
родовые травмы головного мозга;
эндокринные нарушения;
гормональные нарушения;
повреждения (травмы) спинного мозга;
генетическая предрасположенность.
После установки диагноза новорожденный находится под наблюдением детского невропатолога около месяца. В большинстве случаев данное явление проходит само по себе

Необходимо обращать внимание на поведение ребенка, и не пропустить присоединение других симптомов, которые могут свидетельствовать о гидроцефальном синдроме

Что должно насторожить:

частый, монотонный плач без причины;
запрокидывание головы назад;
напряженный родничок в состоянии покоя;
проявление косоглазия;
рвота;
судороги;
сниженный мышечный тонус;
увеличенная окружность головы;
снижение врожденных рефлексов;
срыгивание «фонтаном».
При наличии хотя бы одного из вышеперечисленных симптомов, ребенка нужно срочно показать невропатологу. Специалист назначит дополнительные обследования для подтверждения диагноза.

Диагностика включает:

нейросонографию (узи головного мозга);
магнитно-резонансную томографию;
электроэнцефалографию;
компьютерную томографию;
рентгенографию костей черепа (строго по показаниям).
Врачом-офтальмологом осматривается структура глазного дна. Исключается наличие генетического фактора.
Лечение синдрома «заходящего солнца»
Без присоединения дополнительных симптомов синдром лечится консервативно, а иногда требует исключительно наблюдения. К окончанию периода новорожденности (28 дней) синдром не нуждается в лечении.
Решение о назначении терапии принимает врач. Чаще всего назначается плавание (не ныряние!), домашняя гимнастика, массаж, соблюдение режима дня. Подробнее о консервативных методах лечения можно прочитать в статье Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Исключены любые манипуляции, приводящие к повышению внутричерепного давления! При соблюдении лечебно-профилактических мероприятий нервная система дозревает, и синдром исчезает сам по себе.
При выявлении гидроцефального синдрома вероятны 2 варианта исхода заболевания: благоприятный и неблагоприятный.

При благоприятном прогнозе ребенку назначаются:

препараты, улучшающие мозговое кровообращение;
ноотропы;
курс мочегонных препаратов;
вышеуказанные консервативные методы.
При неблагоприятном развитии признаки синдрома прогрессируют, и в таком случае рассматривается вопрос о проведении нейроэндоскопической операции и шунтирования.

Памятка родителям

Поскольку консультация невропатолога не входит в число обязательных, родителям необходимо следить за поведением ребенка для своевременного выявления отклонений. Порой профилактический осмотр помогает выиграть время, и избежать проблем в будущем.
Помните, что неврологические отклонения чреваты развитием тяжелых осложнений.