Синдром клайнфельтера

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Насколько распространена патология

Среди всех нарушений генетического характера, это заболевание встречается чаще всего. Среди всех патологий у мужского населения планеты занимает третье место. Более распространены только случаи сахарного диабета и повышенной выработки гормонов щитовидной железой.

Именно данный синдром чаще остальных причин является фактором, способствующим потере репродуктивной функции. Статистика говорит, что половину случаев распознать не удаётся.

Большинство мужчин, обращающихся к врачу по причине бесплодия, нарушения эрекции, гинекомастии, страдают синдромом, но основную патологию выявить не удаётся.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа.
У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Влияние синдрома Клайнфельтера: фото больных

Насколько сильно влияние синдрома на интеллектуальное развитие мужчины? Врачи уверяют, что отклонение встречается далеко не у каждого, а в остальных случаях классифицируется как «легкое отставание».

Тем не менее, известны десятки тысяч случаев, когда парни с синдромом Клайнфельтера даже больше преуспевали в образовании, нежели их сверстники. Связано это уже с индивидуальной физиологией того или иного парня, ведь многое зависит ещё и от генетики, которую ему передали родители.

Так выглядят больные синдромом Клайнфельтера (фото детей):

В худших случаях у мужчины деградируют не его умственные способности, а возможность интеграции в социум. Вот поэтому постоянное наблюдение у психолога – очень рекомендовано (но не обязательно).

Неестественные половые предпочтения развиваются редко, но также имеют место быть. Здесь уже основное влияние дает обстановка, в которой воспитывался парень.

Может ли иметь потомство мужчина с синдромом Клайнфельтера? При типах 46XY/47XXY (а именно они являются самыми распространенными) – да, но только при соблюдении оптимального уровня тестостерона в крови. Инъекции синтетическим гормоном назначаются примерно в 75% случаев.

Что касается дерматоглифики при синдроме Клайнфельтера, то в чаще всего врачи отмечают пониженную частоту ульнарных петель, а также отсутствие тирадиуса «С», однако это – не обязательные изменения. А ещё довольно часто наблюдается только единственная сгибательная складка на ладонях.

А вот спермограмма у больных с синдромом Клайнфельтера нарушена. Довольно часто результаты указывают на азооспермию, то есть, отсутствие половых клеток и в секрете, и в самих яичках. В отличие от полного отсутствия яичек при анорхизме, здесь они будт недоразвиты (существенно меньшего размера). Исключение – форма 46XY/47XXY, но только при своевременной комплексной терапии.

Даже при сохранении репродуктивной функции, больные зачастую ведут асоциальный образ жизни, что плохо сочетается с институтом брак. Давайте посмотрим, как выглядят взрослые с синдромом Клайнфельтера (фото мужчин):

То есть, спермограмма все-таки может быть нормальной, но только если сохранилась нормальная функциональность семенников. В остальных случаях допускается только проведение экстракорпорального оплодотворения, то есть, изъятия половых клеток непосредственно из яичек и их последующее помещение к яйцеклетке уже в лабораторных условиях.

Но вероятность положительного исхода достаточно малая, о чем врачи обязательно предупреждают пациентов. А вот сама процедура довольно дорогостоящая.

Стоит отметить, что ранее считалось, что при синдроме Клайнфельтера мужчина бесплоден и устранить это никоим образом не представляется возможным. Как видим, это не соответствует действительности.

Как проводят лечение

Методов, которые помогли бы навсегда покончить с проблемой, не существует. Задача врачей заключается в улучшении состояния больного. Лечебный курс включает применение специальных средств для снижения выраженности симптоматики. Для детей важна профилактика болезней, к которым может привести синдром.

Для этого проводят:

1. Закаливание организма.
2. Выполняют упражнения лечебной физкультуры.
3. Корректируют нарушения речи с помощью занятий у логопеда.

Срок лечения будет пожизненным. Кратко проведённая терапия не даст результатов. С наступлением пубертатного периода больной должен пожизненно принимать средства с содержанием половых гормонов. Лекарства вводят в мышцу или кладут таблетку под язык.

Если правильно подобрать терапию и провести её с раннего возраста, то можно избежать атрофических процессов в яичках, увеличения грудных желёз, повысить половое влечение.

Если грудные железы значительно увеличены, то необходимо провести оперативное вмешательство, в ходе которого корректируют гинекомастию.

Народные варианты лечения не практикуют.

Симптомы заболевания

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких. Врачи не называют такие явления явным признаком болезни Клайнфельтера, поскольку это может быть связано с целым комплексом других причин. Таким образом, распознать патологию в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

• Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
• Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
• Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
• Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
• Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
• Маленький половой член.
• Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
• Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает. При болезни Клайнфельтера мужчина бесплоден, хотя бывают крайне редкие исключения. На данный синдром приходится 10% всех случаев мужского бесплодия.

У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, около половины пациентов с синдромом Клайнфельтера не подозревают о своей болезни до определенного возраста. Причиной этому является пренебрежение женщин пренатальным скринингом во время беременности. Большинство из них делают ультразвуковое исследование плода, получают хорошие результаты и успокаиваются на этом. Даже в зрелом возрасте не все мужчины обращаются к врачам, несмотря на внешние признаки синдрома Клайнфельтера. Многие стесняются или отказываются посещать врачей из-за различных предубеждений.

Самый достоверный метод, который поможет определить наличие синдрома – это кариотипирование. Проводить его стоит всем мальчикам с умственным развитием и бесплодным мужчинам с увеличенными молочными железами. Во время беременности диагностику проводят с помощью одного из трех методов:

• биопсия хориона – можно проводить с 9,5 по 12 неделю. В ходе этой диагностики у матери прокалывают брюшную стенку и берут ворсинки хориона с развивающейся плацентой, так как она имеет тот же генетический набор, что и плод;
• амниоцентез – проводится с 16 по 18 неделю. В процессе исследования на анализ берут амниотическую жидкость (околоплодные воды), так как она содержит генетическую информацию плода. Диагностика осуществляется путем введения иглы в матку, контролируя процесс датчиками УЗИ;
• ДНК тест Panorama – современный метод диагностики ДНК-отклонений плода. Для его прохождения беременной достаточно просто сдать кровь. Довольно точный тест, но если он выявил патологии, то беременной придется пройти амниоцентез или биопсию хориона.

Первые два метода диагностики синдрома Клайнфельтера используются далеко не для всех беременных и причин этому множество. Во-первых, такие процедуры болезненны, многие женщины ощущают боль схваткообразного характера. Во-вторых, существует вероятность занесения инфекции, а также дальнейшие подтекания и кровотечения. Возможность выкидыша после этих процедур крайне мала и составляет около 1%. Такие методы используют только по назначению врача, то есть одного желания беременной будет недостаточно.

Также обнаружить недуг можно с помощью следующих методов диагностики:

• биохимический анализ крови – позволяет выявить снижение уровня мужских гормонов (тестостерона) и увеличение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
• спермограмма – позволяет выявить активность сперматозоидов, а также обнаружить их дефективность (азооспермия);
• денситометрия – помогает выявить остеопороз;
• ультразвуковое исследование сердца – помогает зафиксировать пороки в его развитии;
• гистологическое исследование – помогает исследовать ожирение, если оно наблюдается у пациента.

При ранней диагностике недуга можно достичь серьезных результатов в его лечении и обеспечении больного нормальной жизнью.

Симптомы болезни Клайнфельтера

При рождении у ребенка нет внешних признаков синдрома. Рост, вес и половые органы в норме. Первые симптомы болезни появляются в пубертатном периоде – 12-13 лет. На фоне дефицита тестостерона вторичные половые признаки развиваются плохо и поздно. Основные симптомы патологии:

• увеличены грудные железы;
• есть отклонения умственного развития;
• жир откладывается по женскому типу;
• нет сперматозоидов в эякуляте.

До подросткового возраста об этом генетическом синдроме говорят такие признаки:

• Мальчик резко вытягивается в 6-7 лет, становится выше других детей этого же возраста.
• Ползать, ходить и говорить ребенок начинает поздно.
• Мальчик часто болеет ОРВИ, бронхитом, пневмонией.

Другие возможные симптомы болезни:

• Остеопороз – из-за дефицита тестостерона ухудшается состояние костной ткани.
• Неправильный прикус, деформация грудной клетки.
• Опущенное верхнее веко, частые колебания глаз,

При синдроме Клайнфельтера часто повышен риск разных сопутствующих заболеваний и состояний:

• Ожирения, гипертонии, сахарного диабета.
• Эпилепсии, шизофрении.
• Тяги к алкоголю или наркотикам.

Телосложение

У больного с таким хромосомным синдромом может наблюдаться один из двух видов конституции:

• Астенический. Человек высокий, средний рост при патологии Клайнфельтера – 179–185 см. Подросток в 18 лет часто выше родителей. Ноги длинные, туловище худое, грудная клетка плоская и узкая. Мышцы не развиты или очень слабые из-за дефицита тестостерона. Внешний вид половых органов нормальный.
• Евнухоидный. В фигуре больного смешиваются женские и мужские черты: широкий таз, узкие плечи, высокая талия, длинные руки. Волосы на теле частично отсутствуют. Часто появляются жировые отложения в области живота. В подростковом возрасте увеличиваются грудные железы с одной стороны или обеих – проблема остается на всю жизнь.

Умственное развитие

Уровень интеллекта у мальчиков с аномалией Клайнфельтера – в норме или ниже среднего. Легкая умственная отсталость есть у 20–50% больных, тяжелая встречается редко. Эту проблему выявляют еще в младшей школе. Мальчикам тяжело строить длинные и сложные предложения, воспринимать на слух много информации. Ребенку трудно выражать мысли, он отстает по устным предметам в школе. На фоне этого появляются особенности психического развития:

• Ребенок тихий, скромный, с низкой самооценкой, не уверен в себе.
• Мальчик остро реагирует на ситуации и слова окружающих, у него резко меняется настроение.
• Адаптация в обществе проходит тяжело.
• Мальчик редко идет на контакт, не общается с незнакомцами, не заводит друзей.

Половые признаки

Яички у мужчины с аномалией Клайнфельтера меньше нормы и очень плотные. Мошонка асимметричная, в паху появляются ноющие боли. У 40% мужчин маленький половой член. Рано падает фертильность – развивается бесплодие, потому что в эякуляте нет сперматозоидов. Другие симптомы патологии:

• Вторичные половые признаки развиваются позже нормы.
• Волосы на лице, груди и в подмышках у подростка не появляются или растут скудно. Они есть на лобке, по женскому типу.
• Гортань развивается неправильно, поэтому у мужчины высокий голос.
• Либидо и яркость оргазма падают к 30 годам. В этом же периоде снижается потенция из-за дефицита тестостерона. Ранние проблемы с половой жизнью вызывают психические нарушения.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека. Затем выполняется спермограмма. С ее помощью определяется активность сперматозоидов. При подозрении на синдром Клайнфельтера делается ЭКГ сердца и осуществляется постоянный контроль артериального давления. Пациенту предстоит посетить терапевта и генетика.

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики. Ведется борьба с сопутствующими заболеваниями. Так, таких пациентов может беспокоить ожирение и системные патологии. Применяется лекарственное средство для терапии состояний, которые обусловлены низким уровнем тестостерона. Такой патологией, например, выступает остеопороз.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Как распознать синдром Клайнфельтера при беременности?

Пренатальное тестирование — это простой и эффективный способ обнаружить синдром Клайнфельтера в утробе матери. Благодаря этому можно рано подготовиться к воспитанию ребенка, у которого будут какие-то проблемы

Раннее знание заболевания также важно с клинической точки зрения, так как оно позволит врачу узнать о причинах заболевания и возможных методах лечения

Генетические пренатальные тесты проводятся после 10 недель беременности. Тогда можно получить достаточное количество ДНК ребенка из крови матери, чтобы проверить его хромосомы. Для этого проводятся, например, тесты:

• Тест NIFTY Pro;
• Sanco test – тест на весь геном;
• Тест Sanco Plus;
• Тест на гармонию.

ДНК-тестирование Это неинвазивные тесты, так как для них требуется только образец венозной крови от матери. Сфера их применения включает анеуплоидию половых хромосом, трисомы (включая синдромы Дауна и Эдвардса ) и некоторые синдромы делеции и дупликации (например, синдром кошачьего крика).

Лечение

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии. Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Как проявляют цитогенетические варианты болезни

В зависимости от вида синдрома признаки будут отличаться. Это зависит от количества дополнительных хромосом. Чем их больше, тем проявления более выражены. В первую очередь наблюдается снижение интеллекта. Чем больше лишних хромосом, тех хуже умственные способности.

К каждому варианту будут принадлежать определённые симптомы:

1. При кариотипе 48XXYY ребёнок будет иметь особенно высокий рост, больше 180 см. Остальные внешние признаки, как при классическом варианте 47 XXY хромосомы. Из-за присутствия дополнительной У хромосомы человек будет склонен к агрессии. Его настроение можно описать, как взрывоопасное. Часто развиваются депрессивные состояния. Пациенты с этим кариотипом чаще страдают от замедленности речевой функции. Уровень интеллектуальных способностей у них ниже среднего. Но не у всех больных мутация привела к таким особенностям. Но способности к адаптации у мужчин с таким диагнозом более низкие, чем у больных с классическим вариантом синдрома.
2. При кариотипе 48 XXXY конституция тела может быть разной. Выявляется трисомия по Х хромосоме. Встречаются как довольно высокие мужчины, так и среднего роста. Плод при этом развивается плохо. Наблюдается множество видимых пороков. Больные страдают глазным гипертелоризмом, при котором расстояние между глазами больше, чем должно быть, а переносица плоская. Поэтому больных можно отличить на фото. Верхние конечности также развиваются неправильно. У пациентов встречается лучелоктевой синостоз, при котором срослись лучевая и локтевая кость. При клинодактилии пятого пальца отклоняется в сторону мизинец. Интеллектуальное развитие у пациентов на низком уровне. Коэффициент интеллекта составляет около 80 единиц, из-за чего у некоторых наблюдаются клинические признаки лёгкой степени умственной отсталости. Данная категория пациентов отличается инфантильностью, некоторой апатией. У них полностью отсутствует агрессия.
3. При 49 XXXXYкариотипе наблюдается большое количество пороков развития, которые заметны невооружённым глазом. Это вид болезни встречается редко. У больных не только отдалены глаза друг от друга и уплощенная переносица. Они страдают от микроцефалии. Это состояние, при котором голова маленького размера, также глазные щели узкие. Неправильно развиты верхние конечности, деформированы стопы и искривлены коленные суставы. Продолжительность жизни небольшая. Длиться она может недолго по причине пороков в развитии сердца. Интеллект не превышает 20 единиц. Это говорит о лёгком или тяжёлом течение умственной отсталости. Большинство больных с таким диагнозом проявляют дружелюбие, но иногда могут встречаться вспышки гнева и агрессии без видимых на то причин. Часто беспокоит бессонница.
4. При мозаичном синдроме 46XY/47XXY диагностика затрудняется слабой выраженностью проявлений. Такие пациенты не всегда бесплодны. В эякуляте обнаруживается небольшое количество нормальных сперматозоидов, но вероятность, что они смогут оплодотворить яйцеклетку небольшая.

Если подозревают развитие данного синдрома, назначают ряд диагностических исследований. В первую очередь прибегают к лабораторному анализу крови, в ходе которого определяют уровень мужских гормонов. А также проводят дифференциальную диагностику с патологиями, для которых также характерно снижение выработки половых гормонов.

Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения

Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.

Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.

Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:

• Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
• Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
• Брак между родственниками по крови.