Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Содержание:

Диагностика
V. Механизм нарушения развития при синдроме «Кошачий крик»
Инвазивные методы
- Послеродовая диагностика включает:
Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
Синдром Лежена: взрослые – симптоматика
- Синдром Лежена: провоцирующие факторы
- Синдром Лежена: прогноз
Особенности детей с синдромом Лежёна
- Внешние признаки
- Поведение и развитие
Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?
- Функциональные расстройства
- Половой инфантилизм
Похожие заболевания
- Дополнительные пороки
1.5.11 Синдром Клайнфельтера
Симптоматика
VI. Вывод.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
делеция небольшого участка хромосомы у ребенка Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.
Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

V. Механизм нарушения развития при синдроме «Кошачий крик»

О краснухе у детей и взрослых: симптомы заболевания и диагностика

В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка.

Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца). Важную роль играет уровень медицинской помощи и характер повседневной жизни. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10-летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное – не терять надежды.

Инвазивные методы

Послеродовая диагностика включает:

Консультация врача-неонатолога;
Функциональное исследование сердца;
Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
Клинический анализ крови и мочи.

Рахит. причины заболевания, диагностика и лечение

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 декабря 2020Осталось дней: 20

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Кариес у детей: причины, диагностика и лечение заболевания

Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:

генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины.

Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.

Синдром Лежена: взрослые – симптоматика

К сожалению, дети, рожденные с рассмотренным синдромом, редко доживают до взрослого возраста. Существуют статистические данные, которые утверждают, что лишь единичные люди доживают до возраста 40-50 лет. Из-за их минимального количества не существует статистических данных, рассказывающих о наличии какой-либо симптоматики заболевания, характерной для этого возраста.

Менее 5% детей доживает до возраста 18-25 лет. В этом возрасте у больных проявляется следующая симптоматика:

пильное отставание умственного развития;
полное отсутствие трудоспособности. Только при мозаичной геномной мутации сохраняется способность к обучению. Такие больные сохраняют возсожность интегрирования в социуме;
ускоренное старение кожного покрова;
наличие пониженного мышечного тонуса;
сбои в координации движений;
запоры;
лицо лунообразной формы;
укороченная шея;
поведенческая лабильность;
ухудшение зрения.

Также у человека сохраняется симптоматика, проявляющаяся при рождении, например, косолапость, дефекты развития пальцев, недоразвитость нижней части челюсти.

В этом видео описаы виды геномной мутации.

Синдром Лежена: провоцирующие факторы

Зачастую пораженный генетический материал кроха наследует от одного из своих родителей. Также существует несколько первичных причин развития патологии, среди них определяются факторные ситуации, негативно влияющие на процесс деления зиготы или травмирующие половые клетки. К ним относятся:

материнский возраст. Риск появления геномной мутации начинает возрастать после 40-45 лет;
алкогольная продукция негативно сказывается на печеночной функции, что провоцирует нарушение состава крови, эндокринной системы. Из-за таких процессов повышается риск появления геномных мутаций;
медикаменты. Некоторые лекарства могут оказывать отравляющее действие, в частности это касается и репродуктивной системы. Особенно проблема употребления некоторого круга лекарств появляется в первом триместре беременности – именно они повышают риск формирования мозаичной формы болезни;
курение под воздействием никотина и смол способствует к образованию аномальных гамет, которые впоследствии могут образовать зиготу;
на процесс клеточного деления могут повлиять различные вирусы, поражающие организм женщины в период беременности. К таким вирусам относится герпес, цитомегалвирус.

Также оптимальные условия для появления мутации может создать радиационное облучение, неблагоприятные условия внешней среды.

Синдром Лежена: прогноз

В целом, для людей, страдающих этой болезнью, прогноз неблагоприятен. 90% больных умирают в возрасте до 10 лет. На протяжении жизни у них могут развиваться следующие аномалии:

повышения риска заражения пневмонией из-за дефектного строения хрящей гортани;
гипоспадия;
гидронефроз почек;
поражение клапанов, стенок сердца;
появление дополнительных кровеносных сосудов;
смешивание артериальной и венозной крови;
сердечная недостаточность;
стеноз, атрезия просвета ЖКТ;
нарушение внутреннего строения глазного яблока;
снижение зрительной остроты, слепота;
паховая грыжа;
пупочная грыжа.

Больные, которые пережили период смертности, в школьном возрасте начинают страдать олигофренией. При легких формах мутации развитие осложнение происходит медленнее, что дает человеку возможность развиваться, обучаясь с дефектологами. Однако в любом случае, такие больные нуждаются в постоянном уходе.

В этом видео рассказано о различных генетических заболеваниях. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и к статье.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
переносица уплощённая;
уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
слуховые проходы у некоторых детей заужены;
нижняя челюсть недоразвита;
в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;
вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

надгортанник уменьшен;
дыхательные пути заужены;
хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
Отчётливо обозначается укорочение шеи.
Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

появление родинок;
прогрессирующее отставание в физическом развитии;
отставание в умственном развитии;
дефекты развития зубов;
функциональные расстройства;
половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота
— 1: 1000
новорожденных
мальчиков.

Кариотип
47, ХХУ,
редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен
мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая
характеристика:

Клиническая
манифестация в пре- и пубертатный
период. Не происходит увеличение яичек,
а у некоторых отмечается тенденция к
их уменьшению и уплотнению, формируется
микроорхидизм. Гистологически доказанное
нарушение сперматогенеза в форме
азооспермии. Размеры полового члена
обычные или несколько уменьшенные.
Бесплодны. Потенция снижена.

Снижение
интеллекта — IQ
от
85% до 50%. Особенности психики: снижение
эмоционально-волевой сферы, внушаемы,
неусидчивы, подвержены влиянию,
конфликтны, нет быстрой реакции
(учитывать при профориентации)

В связи
с этим важно активно выявлять таких
больных перед поступлением в школу,
вести индивидуально совместно врачу,
педагогу, психологу. При отсутствии
этого отмечается склонность к асоциальному
поведению.

Высокий
рост;

Преобладание
нижнего сегмента тела над верхним:,
длинные ноги, ширина таза больше ширины
плеч;

Гинекомастия,
у части больных истинная за счет развития
ткани молочной железы, могут быть
опухоли;

На
лице и теле оволосение скудное, на лобке
развито по женскому типу.

Брахицефалия,
низкий рост волос на затылке, клинодактилия
5, сколиоз.

Расчет
генетического риска:
Риск
для сибсов в спорадических случаях(при
нормальном кариотипе родителей) не
превышает популяционного.

Симптоматика

Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.

Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:

лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
лунообразное лицо;
антимонголоидный разрез глаз;
плоский нос;
деформация ушных раковин;
шея короткая с луновидными складками.

В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:

снижение рефлексов;
мышечная гипотония;
микроцефалия;
нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
цианоз.

Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.

Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:

атрофия зрительного нерва, что может привести к необратимой слепоте;
катаракта врожденной формы;
близорукость;
косоглазие.

Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:

сколиоз;
косолапость;
плоскостопие;
врожденный вывих бедра;
синдактилия стоп;
диастаз прямых мышц живота;
пупочные и паховые грыжи;
клинодактилия пальцев кисти.

Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:

микрогения;
расщелина неба и верхней губы;
«готическое» небо;
расщепление языка.

У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:

гиперактивность;
склонность к агрессивному поведению и истерии;
отставание в умственном и физическом развитии;
системное недоразвитие речи;
нарушение рефлексов, моторики;
плохое когнитивное развитие;
идиотия;
имбецильность.

У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:

врожденные пороки сердца;
врожденные заболевания почек;
кишечная непроходимость;
мегаколон;
гипоспадия.

В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.

Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.

Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика

VI. Вывод.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции

Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины

Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.

Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.

Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).