Синдром вильямса

Классификация

Так как медицина своим вниманием это состояние обошла, классификация и критерии синдрома гениев очень условны. Большинство описанных способностей савантов можно разделить на несколько направлений:

1. Отличная память присуща всем людям с синдромом саванта, на ней во многом базируются их способности. Яркими примерами могут служить упомянутый Ким Пик либо описанный в 1887 г. умственно отсталый подросток, наизусть в прямом и обратном порядке цитировавший шесть томов «Истории упадка и разрушения Римской империи» (это раза в два больше «Войны и мира» Льва Николаевича Толстого).
2. Скоростной счёт. Перемножение в уме многозначных чисел, возведение в степени, извлечение квадратных корней. «Сколько секунд прожил человек в возрасте 70 лет, 17 дней и 12 часов?» На этот вопрос человек-савант Томас Фуллер ответил через полторы минуты: «2 210 500 800» — и не забыл учесть високосные года.
3. Вычисление дней недели («календарный савантизм») близко к предыдущей способности. Какой день недели был 23 мая 1367 года или будет 16 октября 4386?
4. Способность к музыке. Быстрая (иногда — самостоятельная) обучаемость игре на музыкальных инструментах (от одного до 22). Способность с большой точностью воспроизвести однажды услышанную мелодию. Во многих случаях эта способность сопутствует врожденной или приобретенной в раннем детстве слепоте и умственной отсталости. Пример — Лесли Лемке, родившийся с церебральным параличом, повреждениями мозга и тяжелой глаукомой, по причине которой ему были удалены глаза в первые месяцы рождения. Он не глотал самостоятельно пищу до года, первое десятилетие жизни провел, по выражению приёмной матери, «как хрупкий маленький цветок», то есть в уголке, молча и без движения. Он научился стоять в 12 лет, а в 14 лет сыграл на фортепиано услышанный накануне по телевизору «Концерт № 1 для фортепиано с оркестром» Чайковского. Лемке может повторить любую мелодию, по традиции, и задом наперед тоже.
5. Изобразительные способности. Как и в случае с музыкой, умение очень детально повторить однажды увиденное в живописи, графике и скульптуре.
6. Способности к изучению языков. Описан случай Кристофера, пациента с аутизмом и «болезнью гениев», умеющего читать, писать и переводить с одного на другой на двадцати языках.
7. «Механический» навык. Понимание принципов работы механизмов, умение их починить и усовершенствовать. Опубликован случай умственно отсталого пациента, начавшего говорить в десять лет, и не научившегося читать и писать, несмотря на интенсивные попытки, однако умевшего чинить велосипеды, часы и электроприборы, типа плит, проекторов и посудомоечных машин, а также самостоятельно собиравшего различные электрические приспособления.

Туберозный склероз (болезнь Прингла — Бурневилля) — генетическое заболевание, при котором наблюдается специфическое поражение головного мозга и образуются множественные доброкачественные опухоли различной локализации. Частота — 1:30 000 населения.

Как видно, большая часть способностей савантов направлена на воспроизведение услышанного, прочитанного или увиденного, однако, по сообщениям исследователей, с течением времени у людей с синдромом возможно развитие навыков импровизации, особенно в музыке. Кроме того, большинство умений по большому счёту лишены большой практической значимости.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Симптомы синдрома Вильямса

Выявить синдром Вильямса достаточно просто. Помимо внешних проявлений, он сопровождается следующими симптомами:

• у ребёнка нарушена сенсорная моторика, которая сопровождается гравитационной тревожностью и гиперчувствительность к звукам;
• человек испытывает страх перед нововведениями и высокую степень тревоги;
• больные с синдромом Вильямса обладают хорошим чувством ритма и выраженным музыкальным слухом;
• присутствует повышенная активность и импульсивность;
• наблюдаются эмоциональные всплески;
• человек может испытывать дефицит внимания;
• присутствует навязчивая коммуникабельность;
• снижен уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук;
• больной относительно легко овладевает чтением.

Все вышеуказанные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа. Он связан с особенностями развития центральной нервной системы.

Уровень IQ у детей с синдромом Вильямса составляет 60. Это свидетельствует о сниженном уровне развития умственных способностей. Однако характер проявления патологии весьма специфичен. У человека могут возникнуть проблемы с усвоением математики, письма и чтения. Однако устная речь у таких людей хорошо развита. Она нередко сопровождается эмоциями и поэтичностью. Люди с синдромом Вильямса имеют высокие музыкальные способности.

Больные, у которых констатировали патологию, имеют снижение концентрации внимания. Однако они способны научиться игре на музыкальных инструментах. Люди с синдромом Вильямса хорошо поют. Они обладают чувством ритма и отличной памятью. При этом многие музыканты, страдающие патологией, могут быть не обучены нотной грамоте.

Обычно больные синдромом Вильямса социальны и дружелюбны. Нередко родители перестают замечать отклонения в психическом развитии своих детей. Однако патология опасна не только этим. У больных нередко развиваются сердечно-сосудистые болезни. Они могут представлять опасность для жизни. Нередко детям с синдромом Вильямса требуется постоянная дорогостоящая медицинская помощь. Дополнительно может потребоваться ранняя психологическая коррекция. Расходы на лечение далеко не всегда покрываются государственным или страховым финансированием. Взрослые в последующем могут начать работать в качестве добровольцев или наемных работников.

Во время школьного периода дети могут столкнуться с сильной изоляцией. Это способно привести к развитию депрессии. Больные синдромом Вильямса отличаются чрезвычайной общительностью и испытывают желание взаимодействовать с другими людьми. Однако они далеко не всегда понимают все нюансы социального общения.

У больных патологией нередко наблюдается плоскостопие или косолапость. Дополнительно присутствует высокоэластичность суставов и иные проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В младенчестве дети могут отставать от сверстников по росту и весу. Однако, становясь старше, больные синдромом Вильямса могут начать страдать от избыточного веса. У людей, у которых выявлена патология, наблюдаются проблемы с обменом веществ. В крови присутствует повышенный уровень содержания кальция и холестерина.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

• релаксация;
• медикаментозное лечение;
• консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Синдром Вильямса: фото

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

• широкий лоб;
• наличие разлета бровей по средней линии;
• достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
• полные губы, особенно нижняя;
• переносица широкая, но при этом плоская;
• зона подбородка имеет заостренную форму.

Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей)

Также возникают следующие нарушения:

• ночное недержание мочи;
• приступы тошноты и рвоты;
• частые головные боли;
• появление страха и тревожного состояния;
• активность и возбудимость превышает норму.

Синдром Ангельмана – диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью. Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

• общий осмотр пациента;
• консультация психиатра;
• неврологическое обследование;
• лабораторная диагностика.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

1. общеклинический анализ крови и мочи,
2. биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
3. определение гормонального статуса,
4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
5. ЭКГ и ЭхоКГ,
6. тонометрия,
7. УЗИ сердца и почек,
8. рентгеноурологическое исследование,
9. томография мозга.

Синдром лица эльфа

Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий — невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой.

Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа».

Особенности внешности людей с синдромом Вильямса:

• маленькая голова с выпуклым затылком;
• широкий лоб;
• низко расположенные глаза, чаще всего — голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки;
• круглое лицо, с возрастом удлиняющееся;
• полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый;
• маленькая нижняя челюсть;
• широкая переносица, маленький «вздернутый» нос;
• деформированные зубы (редкие, искривленные);
• большие уши;
• удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног.

Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности.

Частота возникновения генетического отклонения — 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%.

Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа.

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа».

Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн.

Причины

Большинство случаев синдрома Вильямса возникают спонтанно (спорадически) по неизвестным причинам. Однако также сообщалось о некоторых семейных случаях заболевания. Текущие исследования показывают, что спорадический и семейный синдром Вильямса возникает в результате делеций генетического материала из соседних генов (смежных генов), расположенных на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q11.23). Эта хромосомная область была обозначена как «хромосомная область 1 синдрома Вильямса-Бёрена» (WBSCR1).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а дополнительная 23-я пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

По мнению исследователей, 28 генов в хромосомной области 7q11.23 могут играть причинную роль в синдроме Вильямса, включая те, которые известны как ген ELN (эластин), ген LIMK1 (или LIM-киназа-1) и ген RFC2 (фактор репликации С субъединица 2). Считается, что ген LIMK1 связан со зрительно-пространственными проблемами, связанными с синдромом Вильямса.

В семейных случаях синдром Вильямса наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Генетические заболевания определяются двумя генами: один от отца, а другой от матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

Гиперкальциемия, которая связана с некоторыми случаями синдрома Вильямса, может возникать из-за аномальной чувствительности к витамину D.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.Телефон: 7 (498) 698-60-72.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Чем же так удивил Вильямс?

До выхода первого издания «Торгового хаоса с таким радикальным заявлением никто не сомневался в необходимости тщательного фундаментального и технического анализа. А Вильямс заявил, что для успешной торговли на биржах систему аналитики можно существенно упростить.  В то время обучение трейдингу заключалось в поэтапном движении новичков от простых способов торговли к более сложным, когда к наработанной торговой стратегии постепенно добавлялись новые элементы и способы извлечения прибыли.  Автор книги пошел противоположным путем — от сложного к простому:

• В начале карьеры он наряду с другими трейдерами использовал все виды анализа в полном объеме как положено. И отнесся к делу настолько серьезно, что даже одним из первых купил спутниковую антенну для постоянного отслеживания ситуации на рынке. В итоге это закончилось колоссальными убытками.
• Вильямс крепко задумался и рискнул отказаться от распространенных методов торговли и уповать только на свои знания, применяя их часто интуитивно. Это в корне изменило ситуацию.

Окрыленный открытием, он пишет книгу и делится с миром личными профессиональными секретами и полученным опытом. Естественно, что у любого нового революционного метода будут и поклонники, и противники. Скептикам стратегия торгового хаоса не понравилась, а кому-то новая теория очень помогла, тем самым подтвердила эффективность метода Вильямса. Как показала практика, его можно применять на фьючерсных рынках и даже на Форексе. 

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

• Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
• Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
• Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.

Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.

Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.

Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.

Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.

Косоглазие, обычно сходящегося типа.

Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.

Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.

Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).

Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы

В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.

Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.