Семья и дети у людей с синдромом дауна

Любой родитель ребенка-инвалида – травматик

В 2012 году на свет появилась Олина дочь, Александра, у которой наряду с геномной патологией при рождении обнаружили тяжелые пороки сердца. В первый раз малышку прооперировали уже в пять месяцев.

– Ты была одним человеком, жила обычной жизнью, строила планы на будущее, а потом, в тот момент, когда ты узнала, что «у тебя даун», тебя засунули в мясорубку и прокрутили, – рассказывает Ольга. – И сразу страшные картинки перед глазами: идет старая-престарая женщина в отрепьях и ведет за собой несчастного и больного дурака-дауна. И из этого фарша нужно стать человеком – нарастить мышцы, кости. А это страшно. Так что любой родитель ребенка-инвалида – травматик, он уже не тот, что был раньше. Можно развести лирику-романтику: а кем бы мы были, если бы не наши особые дети, это теперь дело нашей жизни, во вселенском смысле мы проживаем ее не просто так. Но это настоящая трагедия для семьи.

Правда, мыслей отказаться от Саши у Ольги никогда не возникало. В том числе и потому, что, как она считает, ей грамотно сообщили о диагнозе.

– Мне сначала сказали, что у ребенка три порока сердца, все тяжелые, а я с этим вообще никогда не сталкивалась. Лихорадочно начала прокручивать в голове, где у нас ремонтируют сердце – Израиль, значит, нужны деньги… Под шум этих мыслей мне сказали о том, что у ребенка подозрение на синдром Дауна. Но в ту секунду я отодвинула эту мысль в сторону, главное было справиться с пороками, – говорит Ольга.

Видимо, в этом и заключалась разница в принятии диагноза по сравнению с большинством других. Когда у тебя здоровый ребенок с синдромом Дауна, ты остаешься один на один с этим диагнозом. А когда встает вопрос жизни и смерти, то все остальное отодвигается на задний план – ты принимаешь синдром как факт, обещая себе, что разберешься с ним потом, а сейчас надо спасти жизнь ребенку.

– Не скажу, что у меня возникла какая-то огромная любовь, я не витала в розовых облаках, мне просто надо было, чтобы Саша у меня была. Я видела в ней обычного младенца, не зная толком, в чем там выражен синдром Дауна. И, наверное, я еще понимала, что она одна даже не в мире, а в целой Вселенной, она никому, кроме меня, не нужна. И как можно есть, спать, рожать других детей, жить, зная, что где-то там есть этот ребенок, который никуда не делся. Он существует в интернате, что-то там ест, чему-то радуется, его кто-то обижает, он смеется и плачет. И как я могу после таких мыслей отказаться от дочери? Понятно, что синдром Дауна не был мечтой моей жизни, и я не обрадовалась этому – вообще в тот момент собиралась открывать свою школу рисования. Но у меня было огромное чувство долга – мне ее Бог послал, я должна ее растить, – рассказывает Ольга Зыкова.

А Александре с ее тяжелыми заболеваниями необходимо было принимать серьезные препараты строго по часам, она, по сути, умирала.

– После этого в реанимации я не отходила от Сашки ни на минуту, контролировала все – лекарства, уход, понимая, что надо стоять за свою дочь. Подружилась там с одной медсестрой – мы и сейчас дружим, она каждый год приезжает на день рождения к Саше – только в ее смену я могла поспать. На восьмой день Александру крестили. Все время в реанимации она лежала с закрытыми глазами, а когда батюшка нарисовал ей крестик на лбу, открыла глаза, – вспоминает Ольга.

Впрочем, борьба в роддоме не закончилась, потом Ольге пришлось сражаться за то, чтобы ее дочке сделали операцию. Загвоздка была лишь в документе об «условно бесплатной» форме операции, который должны были выдать в местной поликлинике. Но бумагу почему-то не давали, устраивая различные препятствия, вплоть до того, что заведующая осматривала Сашу в своем кабинете на холодильнике. Документ в итоге дали под расписку о том, что Ольга отказывается от услуг поликлиники.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

• УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
• Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
• Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
• Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

«Это не твое дело!»

Иногда Василий  и Мария  успокаивались и пытались верить в лучшее. Во второй половине беременности Маше сделали анализ околоплодных вод и три недели они ждали и молились:

— Господи, все, Ты нас научил! Мы поняли, что жили как-то не так. Мы все исправим. Хватит, пожалуйста! Теперь сотвори чудо, пусть не будет там никакого синдрома. Что Тебе стоит?

Но чуда не случилось. И стало еще хуже.

— Срок уже большой. Ты видишь на УЗИ своего ребенка. Он шевелит руками, ногами, он живой, это человек, — вспоминает Василий. — А тебе говорят, что его надо убить. И это уже даже не аборт, как вначале. Это… Об этом страшно даже подумать… Ты пытаешься оградить от этого страшного шага близкого человека, который страдает больше тебя, ведь уже чувствует этого ребенка внутри, каждое его шевеление. Ты сам мечешься, она мечется… Убить не решаешься, в будущее посмотреть боишься…

«Что Тебе стоит изменить хромосому?» Как я получила то, о чем просила

А еще Василий  вспоминает, что если в первую «обычную» беременность жены он относился к врачам перинатальной медицины, как к небожителям, которые прикасаются к великому таинству, то теперь он их просто ненавидел. Корил себя за это, но ничего поделать не мог.

— Это было похоже на какой-то вид евгеники. Чистота нации, меньше инвалидов. Вспоминаю плакат, который я увидел: «В период таких-то годов перинатальным центром выявлено и предотвращено столько-то случаев рождения детей с генетическими отклонениями». Не везде так, конечно. Я потом о родах расскажу…

После положительного результата амниоцентеза врачи отправили их в какое-то учреждение, где, как им сказали: «Решают эти проблемы на больших сроках, как у вас». Зачем они туда поехали, Василий  до сих пор не понимает. Там их встретил пожилой мужчина. Со словами: «Тебе тут делать нечего», — он выставил мужа за дверь.

— Со мной и после анализа околоплодных вод никто из врачей не говорил, просто выгнали: «Не твое дело!» Но это же мой ребенок! А потом возмущаются, что мужчины сбегают от больных детей. Когда отцам все время повторяют: «Не твое дело! Иди отсюда!», кто-то и начинает думать, что это, правда так. Воспитывают «нежных мальчиков», которые: «Ой, нет-нет, это женские дела. Это она решила, пусть сама теперь…» То — женские дела, это — женские дела. И что потом удивляться. Я, кстати, сделал бы присутствие мужчин на родах обязательным. Когда муж не дома спит, а держит жену за руку, поддерживает, чувствует свою ответственность. Когда это не «мой ребенок ТОЖЕ», а «это мой ребенок и есть».

Потом Маша рассказала ему, как пожилой врач долго наставлял ее, что их неродившийся еще сын семье, миру и вообще никому не нужен, и какое средство нужно купить за свой счет, чтобы избавиться от него.

— В общем, иди, решай свои морально-этические комплексы и приходи, — сказал он ей на прощание. — Только не тяни…

Нарушение этических норм

Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.

«Мне очень комфортно и радостно жить» – мама не прячет сыновей с синдромом Дауна и планирует их будущее

Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.

Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.

Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.

Никто не застрахован

Заболевание является очень древним. Археологами найдено захоронение, которое насчитывает более полторы тысячи лет. По характерным особенностям ученые определили, что человек страдал даунизмом. Погребение на общем кладбище свидетельствует, что такие люди не подвергались дискриминации, были полноценными членами общин.

Доподлинно болезнь Дауна причины свои науке не открыла, но уже достоверно известно, что ни страны, ни климатические пояса, ни национальность, ни цвет кожи не влияют на появление «необычного» карапуза. Также не имеют значения финансовое положение, социальный статус, условия проживания, поведение будущих родителей.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя – результат «путаницы» во время деления половых клеток. У обычных детей в ядре каждой клетки насчитывается «стандартный набор» — 46 хромосом (всего 23 пары). Одну часть человек получает от матери, а другую от отца.

У новорожденных с патологией хромосом на одну единицу больше, т.е. 47. Одна хромосома непарная, лишняя. Такая хромосома в процессе оплодотворения может достаться, как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. Такое явление носит название трисомия.

В последующем при делении яйцеклетки с трисомией каждая новая клеточка также будет содержать по одной лишней хромосоме. Именно ее присутствие влияет на развитие всего организма, здоровье человека. Лишняя хромосома — генетическая «оплошность», непредвиденная «поломка» в природе.

«Оплошность» с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству. Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение в организме. В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми.

Терапия при синдроме Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимая болезнь. Поэтому основные цели терапии этой группы направлено на улучшение качества жизни, своевременную профилактику и коррекцию осложнений и уменьшение тревожащих симптомов.

К основным методам лечения относится медикаментозная поддержка, физиотерапевтические процедуры, занятия с логопедом, психологом, лечебная физкультура.

В зависимости от сопутствующих симптомов и заболеваний назначается применение следующих препаратов:

• препараты, направленные на коррекцию сердечно – сосудистых нарушений;
• седативные (успокоительные) средства;
• ноотропы;
• иммуномодуляторы (для укрепления иммунитета);
• витаминные комплексы;
• гормональные средства;
• противовоспалительные препараты.

Если у человека есть пороки сердца или других органов, то может потребоваться хирургическая операция.
Для восстановления зрения рекомендуется лазерная коррекция либо использование вспомогательных приспособлений (очки, линзы).

Если нарушен слух, то рекомендуется хирургическое лечение или выбор в пользу слухового аппарата.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

• брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
• уплощенное лицо — 90%;
• плоский затылок — 75%;
• микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
• эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
• плоский нос (гипоплазия носовых костей);
• высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
• пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
• широкая и короткая шея — 45%;
• шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
• укороченные конечности — 70%;
• недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
• низкий тонус мышц — 80%;
• изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
• кривой мизинец — 60%;
• одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
• длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
• появление большого числа локтевых петель;
• состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
• аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
• катаракта — 65%;
• косоглазие — 30%;
• высокий свод неба — 55%;
• диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
• зубные аномалии — 65%;
• врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
• маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
• врожденные лейкозы;
• эпилептический синдром — 8%;
• сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
• пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Синдром Дауна: признаки при беременности

На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

Что мы знаем о синдроме Дауна

В современном мире, согласно статистике, синдром Дауна относится к самым распространенным врожденным аномалиям младенцев. Если говорить о нормальном развитии, ребенок формируется, если получает от мамы 23 хромосомы и столько же от отца.

46 хромосом – нормальное количество для полноценного развития малыша. Заболевание появляется, если происходит ошибка в формировании спермы или яйцеклетки женщины, в результате чего малыш получает на 1 хромосому больше (итого, 47).

Именно эта одна хромосома представляет избыток информации. Из – за нее происходит сбой в нормальном развитии плода, появляются проблемы с развитием (умственным и эмоциональным) крохи.

Тройной тест покажет наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода

Риск заболевания существует у каждой женщины, поэтому тест – скрининг болезни Дауна является обязательным для всех беременных. Окончательный вердикт всегда за доктором, поэтому переживать не стоит – есть и другие способы выявить нежелательную аномалию.

Диагностика и методы обнаружения

Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:

• амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
• кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);

• биопсия хориона.

Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.

Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:

• анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
• УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
• комбинация этих тестов.

Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.

Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

• Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
• Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
• Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
• Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
• Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
• На ладонях имеется поперечная складка.
• Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

• Врожденный порок сердца (более 40%).
• Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
• Пониженный слух.
• Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
• Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
• Эндокринные заболевания.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

Медвежонок

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

Утка

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души

Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

Причины

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом. 

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя»

Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников

Жером Лежен

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

• между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
• соответственно от 25 до 35 лет  — 1 к 1000 или 0,1 процента;
• 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
• женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением

Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память

Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.