Скрининг 1 триместра что это такое? нормы и расшифровка результатов

Зачем нужен первый скрининг

В первую очередь, скрининг – это не просто УЗИ или сдача крови, это комплексное исследование состояния организма.

Первый скрининг проводится в сроке 11-13 недель с целью выявления вероятности рождения ребёнка с хромосомными патологиями, которые часто несовместимы с жизнью и могут быть показаниями в прерыванию беременности

Поэтому их важно выявить как можно раньше

Важно понимать, что скрнининговое обследование не даёт 100% гарантии отсутствия патологий у плода, а показывает лишь их вероятность. К примеру, скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены

Или наоборот — риски высокие, но с ребёнком всё в порядке. К сожалению такое тоже бывает, поскольку результаты могут быть ложноположительными

К примеру, скрининг показал, что относительно ваших показателей риски низкие, но не исключены. Или наоборот — риски высокие, но с ребёнком всё в порядке. К сожалению такое тоже бывает, поскольку результаты могут быть ложноположительными.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание

Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к

это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется

На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце

На этом этапе еще достаточно тяжело
рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка. Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении

Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты. Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша.

В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением. Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

• Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
• Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
• Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
• Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Дополнительные меры по обследованию беременной

В обязательный набор исследований в III триместре входит третье плановое УЗИ с доплером и КТГ. Дополнительные мероприятия назначаются при обнаружении следующих патологических состояний:

• нарушения ритма биения сердца плода;
• пуповинное обвитие;
• предлежание (косое/поперечное);
• пороки развития;
• СЗПР;
• ухудшение состояния плаценты в сравнении с нормой (преждевременное наступление зрелости,
• уменьшение ее толщины);
• патология пуповины (2 сосуда вместо 3-х);
• подозрение на нарушение формирования мозговых структур;
• хронические заболевания матери (диабет, ГБ, эндокринные патологии и т.д.);
• резус-конфликт.

Допплерографическое обследование

УЗИ с доплером при беременности не отличается от других стандартных процедур ультразвуковой диагностики. Довольно часто она делается в том же кабинете, с использованием того же оборудования. Исследование позволяет оценить кровообращение в системе «матка – плацента — плод». Качество кровотока в этой системе является косвенным показателем обеспеченности кислородом плода, работы его центральной нервной системы и миокарда.

КТГ при скрининге

Целью кардиотокографии при скрининге III триместра является определение наличия/отсутствия нарушений снабжения кислородом плода (гипоксии) по частоте ударов сердца в покое и при двигательной активности. В основе данного исследования лежит проникающая способность ультразвука. Только в отличие от других процедур, той же допплерографии, визуализации объекта не происходит. На мониторе компьютера отображается лишь график сердцебиения малыша, с урежением и учащением ритма, в зависимости от тестовой методики, применяемой при обследовании.

Данные допплерографического и кардиотокографического исследований анализируются комплексно. В случае неудовлетворительных результатов, врач назначает соответствующее лечение и даже раннее родоразрешение методом кесарева сечения.

Биохимический анализ

По показаниям, когда возраст беременной превышает 35 лет, проводят двойной биохимический тест, который показывает уровень гормонов ХГЧ и PAPP. В случае выявления результатов, имеющих негативную окраску, на предыдущем этапе обследования, назначают дополнительный биохимический анализ крови с определением свободного эстрадиола и плацентарного лактогена. Совокупные результаты на эстрадиол, ХГЧ, лактоген и РАРР являются показателем состояния плода, указывают на его нормальное развитие, если их содержание соответствует нормативам, либо характеризуют хромосомные изменения, имеющиеся у ребенка.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Подготовка к процедуре и методики ее проведения

Процедура может проводиться двумя способами. Для этого используется либо трансабдомальный, либо трансвагинальный ультразвуковой датчик.

Трансабдомальное УЗИ

Для этого вида исследования женщине необходимо иметь наполненный мочевой пузырь. При этом он приподнимет в зону видимости прибора матку с зародышем, поскольку в обычном состоянии она расположена глубоко в полости таза.

Процедура предельно проста. Беременную укладывают на кушетку и просят оголить живот. На него наносится особый бесцветный гель, улучшающий соприкосновение датчика с кожей. Это вещество полностью гипоаллергенно, а после процедуры с легкостью удаляется при помощи салфетки или полотенца. Врач водит прибором по животу пациентки, изменяя ракурс выводимого на экран изображения, попутно делает все необходимые измерения и вычисления. В процессе обследования беременную могут попросить лечь на бок, согнуть ноги или подложить кулаки под поясницу.

Чем меньше срок беременности, тем более наполненным должен быть мочевой пузырь, которой приподнимает матку, находящуюся глубоко в малом тазу

Трансвагинальное УЗИ

Этот вид УЗИ 1 триместра и вовсе не требует от матери предварительной усиленной подготовки. Единственное условие проведения исследования прямо противоположно предыдущему случаю. Для трансвагинального УЗИ необходим опорожненный мочевой пузырь.

Для проведения процедуры пациентка раздевается ниже пояса и укладывается на кушетку с ногами, согнутыми в коленях и немного разведенными в стороны. Трансвагинальный датчик (обязательно в презервативе) предельно аккуратно вводится во влагалище беременной.

Данный тип исследования наиболее предпочтителен в первом триместре беременности как более точный и позволяющий получить более обширную картину происходящего.

Обе процедуры одинаково безболезненны для беременной. После трансвагинального исследования (сразу либо в течение суток) могут наблюдаться незначительные кровяные выделения из влагалища. Это не повод беспокоиться. Подобный эффект считается нормой и не несет никакой опасности ни для матери, ни для ребенка.

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

• Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
• Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

• Характеристика длины — копчико-теменной размер малыша (КТР).
• Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
• Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
• Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
• Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
• Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
• Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
• Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

• Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
• На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).