Когда нижние конечности перестают работать, или мышечная спинальная атрофия

Диагностика

Для точной постановке диагноза мало анализа клинической картины развития заболевания необходимо проведение комплексного исследования, которое в себя включает:

1. Изучение анамнеза больного.
2. Электрокардиограмма (ЭКГ).
3. Биопсия скелетных мышц.
4. Генетические исследования.

Комплекс данных исследований позволяет точно поставить диагноз и составить план лечения. Что касается молодых родителей, то прохождение генетической экспертизы при планировании беременности, в случае наличия родственников, страдавших такой патологией — обязательное условие. В случае обнаружения недуга у плода в 99% случаев беременность прерывается.

Что происходит с позвоночником

«Муж носит меня на руках»

— А как вы сами строили свои отношения с мужчинами?

— Раньше они меня воспринимали как такого своего парня. Делились переживаниями насчёт отношений с другими девочками — это довольно обидное и неприятное ощущение, конечно. В 25 лет мне сделали операцию в Финляндии, после которой выровнялся позвоночник и я стала лучше выглядеть. Спустя четыре месяца у меня появился первый парень, а ещё через три месяца я встретила мужчину, с которым мы вместе уже восемь лет.

— Расскажите о вашем муже.

— Сергей старше меня на 12 лет. Он очень заботливый. Встретились мы достаточно банально: на сайте знакомств. Я там принципиально выставляла фотографии, где было видно мою коляску, чтобы сразу всё было понятно.

После свидания меня забрал папа на машине. Я думала, что Сергей мне больше никогда не позвонит, но он набрал мой номер уже буквально через пару часов, чтобы поболтать и узнать, как мои дела. А поникшая роза воспряла и потом ещё долго стояла в вазе.

Муж помогает мне во всём: переворачивает меня, носит на руках, помогает принимать душ, собирает волосы в хвост, готовит и отвозит на машине по делам, если я попрошу. А убирает в квартире моя помощница.

— А вы сами передвигаетесь по городу?

— У меня в голове что-то вроде карты с доступными местами в городе, куда я хожу и где мне комфортно. А места, которые я не могу посетить на коляске, для меня просто не существуют. Но есть локации, в которые я не могу ходить, к огромному моему сожалению. Например, Ледовый дворец, где проходит много концертов моих любимых исполнителей.

Вообще, конечно, недоступность городской среды для маломобильных людей поражает. Особенно интересно, почему не приглашают тестировать объекты людей на разных колясках и с разными заболеваниями. У кого-то руки сильные, а у кого-то, как у меня, слабые — соответственно, нужен особый угол наклона. Хотелось бы, чтобы хоть раз сами чиновники сели на коляску и попробовали съехать с пандуса, который ведёт куда-нибудь в стену.

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов, данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза, кифоза, лордоза, кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом. Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации

Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

5 Как проявляется болезнь Дубовица?

Болезнь Дубовица становится заметной после первого полугодия жизни. Атрофия мышц мешает ребенку сидеть и ползать. Такие дети начинают ходить намного позднее. При этом им постоянно требуется помощь.

Нарастание симптоматики в этом случае происходит не так стремительно, как при врожденной СМА. Психическое развитие ребенка проходит нормально. При правильном уходе и постоянном поддерживающем лечении ребенок может прожить более 15 лет.

Ребенок с болезнью Дубовица может самостоятельно себя обслужить, делать простые домашние дела. Такие дети могут учиться в обычной школе, если форма заболевания это позволяет.

При болезни Дубовица сохраняются дыхательный и глотательный рефлексы. Поэтому ребенок может нормально питаться. Такие дети часто страдают от заболеваний верхних дыхательных путей.

Ювенильная форма СМА очень часто проявляется в период полового созревания. В этот момент в организме происходит изменение гормонального фона. Поэтому многие болезни и патологии принимают активную форму.

СМА ювенильного типа развивается медленно. Двигательную активность удается сохранить при помощи специальной гимнастики, физиотерапии и других процедур.

Со временем мускулатура нижних конечностей атрофируется. Больной может передвигаться только в инвалидной коляске. Однако сохраняется определенная степень бытовой самостоятельности.

Согласно медицинской статистике взрослая форма спинальной атрофии мышц наблюдается очень редко по сравнению с другими формами болезни.

Первыми признаками СМА у взрослых людей является:

• слабая динамика шеи и головы;
• дрожание (подергивание) языка;
• затрудненная мимика.

Больной сохраняет двигательную активность. Он может работать, обслуживать себя, существовать в социуме. Если амиотрофия, начавшаяся у подростка или взрослого мужчины, была обнаружена на ранних стадиях, поддерживающее лечение будет наиболее эффективным.

Мой сын — молодец!

Елена Вербенина с сыном

Конечно же, у нас больше трудностей, чем у обычных людей. Но тем ценнее моменты радости и достижения. Любые.

И совсем не стоит постоянно что-то кому-то буквально с надрывом доказывать: мол, посмотрите, у меня ребенок-инвалид, а мы живем вполне счастливо.

Не стоит быть эдаким весельчаком только ради того, чтобы люди вокруг говорили о том, какие вы молодцы. Какая, в конце концов, разница, что скажут. Главное — быть им. Молодцом этим.

Я так и сказала сыну, что он самый большой в мире молодец, когда он стал студентом Института искусств при МПГУ.

И у каждого из нас, отломивших аппетитный кусок горя, не должны быть, а будут обязательно моменты побед и гордости за своих детей. Они — не ошибка. Давайте осознаем это, почувствуем, и будем жить с тем что есть — по полной, насколько это возможно.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;

Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;

Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;

Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;

Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Не тратьте время на протест

СМА  бывает трех типов: СМА I — болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), СМА II — болезнь Дубовица, СМА III — болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются степенью и сроками прогрессий. При самой тяжелой форме, болезни Верднига-Гоффмана, с диагнозом трудно ошибиться, поскольку он активно проявляется еще в раннем младенчестве. А вот при более щадящих формах родители не сразу могут забить тревогу, или  долго лечить от чего-то другого.

Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать на ровном месте – лучше сразу пройти диагностику именно на СМА. Если установили диагноз – верьте.

Не стоит повторять себе заклинания «неправда, не верю, ошибка» — правда, верьте, но, пожалуйста, не сходите с ума.

Все, что вашему ребенку сейчас нужно – это хороший инструктор ЛФК, массаж, витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», обещающих исцеление. Теперь вам с этим жить.

Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о том, что обязательно поможет остановить прогрессию фолиевая кислота или стволовые клетки – порвите ее. Принимая эти препараты, вы только посадите печень ребенка, а результата не увидите.

Результат можно увидеть за довольно короткий период после курса качественного ЛФК-массажа, но нужно понимать, что это необходимо делать регулярно и постоянно, и они, да, значительно замедляют процесс прогрессии, но не избавляют от нее полностью.

Если специалист сказал, что ребенок со временем не будет ходить и сядет на инвалидную коляску – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» — напрасны, даже если вам где-нибудь в Израиле или США скажут, что все будет «тип-топ».

Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Поддерживать – да, вполне.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

«Уже, наверное, баню можно топить письмами»

Как рассказала корреспонденту «Реального времени» одна из авторов письма, Анастасия Минязова из Лениногорска, ее сыну Глебу 8 лет. С диагнозом «СМА» третьего типа он ходит во второй класс обычной общеобразовательной школы. Глебу помогает его старший брат, который учится в той же школе. В настоящее время, в отсутствие препарата «Спинраза», Глеб проходит только поддерживающую терапию — реабилитации, массажи, курсы магнитотерапии.

«Слава Богу, наш ребенок ходит самостоятельно. Мы пытаемся всеми правдами и неправдами добиться того, чтобы быстрее начать лечение. Потому что препарат «Спинраза» останавливает прогрессирование заболевания. При этом мы понимаем, что он не может полностью излечить от СМА, потому что это генетика. Плюс ко всему этот препарат помогает восстановить утерянные навыки. Мы общаемся с родителями из других регионов, которые по решению суда уже смогли получить инъекции — у всех появляется эффект после введения препарата. Например, одна мамочка присылала видео, как ее ребенок не мог держать голову без специального кресла с подголовником, а после загрузочной дозы (четыре укола) смог держать голову самостоятельно, — отметила она. — Если дети будут получать этот препарат, они практически смогут вести обычный образ жизни, чуть отличающийся от образа жизни здоровых детей. Это шанс ребенку в будущем. Это шанс, что ребенок будет ходить».

Поясним, что введение препарата «Спинраза» происходит по определенной схеме. В первый год ребенку необходимо шесть инъекций. В дальнейшем всю оставшуюся жизнь ребенок со СМА получает по инъекции в каждый квартал (таким образом, необходимо три ампулы препарата в год). В настоящее время стоимость одной инъекции составляет около 7,8 млн рублей. «Даже если открывать сбор средств на лечение, невозможно всю жизнь этим заниматься, учитывая, что препарат нужен пожизненно. Тем более если это обязанность регионального Минздрава», — рассуждает Анастасия Минязова. По ее словам, она отправляла запрос в Минздрав РФ, в ответе четко указано, что источником финансирования для закупок лекарств детям со СМА в настоящее время является региональный Минздрав. Причем в НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева, где собеседница пролежала со своим сыном в марте нынешнего года, консилиум признал препарат «Спинраза» необходимым ее ребенку по жизненным показаниям. И даже с такими назначениями собеседница получила из Минздрава РТ отписку, что на такое лечение в региональном бюджете нет средств.

Для того чтобы получить необходимый для лечения своего ребенка препарат, Минязова пошла на многое. Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Она судилась с Минздравом, причем выиграла дело сначала в Вахитовском суде в июне, а затем апелляцию, которую подал Минздрав республики в Верховный суд РТ. «В Верховном суде подтвердили, что Минздрав республики обязан лечить нашего ребенка. Это было 28 сентября. Решение Верховного суда вступает в силу незамедлительно. А сейчас уже середина ноября — и ничего. Кроме того, что раз в две недели Минздрав РТ присылает мне письма, что данный препарат не входит в список жизненно важных препаратов. Уже, наверное, баню можно топить этими письмами», — говорит она.

Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Фото vk.com

А недавно Анастасия Минязова обратилась в Следственный комитет по РТ с просьбой провести проверку по факту необеспечения ее ребенка необходимым лекарственным препаратом. Сегодня она также пошла на прием к прокурору Татарстана Илдусу Нафикову и детскому омбудсмену республики Ирине Волынец.

Собеседница сетует, что в, казалось бы, намного более бедных регионах, чем Татарстан, власти нашли средства на закупку препарата «Спинраза», причем по первому же решению суда, без подачи апелляций. «Мне обидно за нашу республику, где крутятся такие деньги, — сказала она. — Я понимаю, если бы наши дети лежали как овощи и ничего не понимали… В таком случае родители бы, наверное, не бились так сильно. Но если есть шанс и дети могут получить эти лекарства бесплатно?! Мы не понимаем, почему мы должны от этого шанса отказываться? Все красивые слова с телевизионных экранов, что это будет доступно, остаются пока только словами. Мы бьемся до сих пор».

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

«Сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты»

Фото: страница Миланы в Instagram

Когда именно Милана получит заветный укол, папа с мамой еще не знают. Американские врачи пока советуют им не лететь. Говорят, малышке нужно окрепнуть после пневмонии. Для подстраховки родители стали рассматривать клиники Москвы и Питера, где также делают уколы «Золгенсма».

— Как сейчас Милана себя чувствует?

— Набирается сил, — отвечает папа. — СМА ее ослабила. Как-то я взял на руки здорового мальчика, который по возрасту даже младше нашей дочки… Ребенок брыкается. Милаша у нас практически неподвижна. Хотя благодаря «Спинразе» она активно двигает ручками.

После укола Милану ждет реабилитация.

— Многие из тех, кто нам помогал или помогает, пишут: «Мы с вами до конца. Понадобится поддержка, сообщайте». Это сильно поддерживает, — говорит Сергей. — Этот год для нас очень тяжелый, но мы поняли, как много вокруг хороших людей.

— Но ведь бывали ситуации, когда сбор «тормозил», малышке становилось хуже — и руки опускались…

— Всякое бывало, но ты понимаешь: сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты?

Что ожидается в будущем

Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработки препаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностью избавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующих направлений генной инженерии:

• коррекция и замещение дефектного гена SMN1;
• усиление активности гена SMN2;
• защита мотонейронов;
• протекция мышц.

Генная инженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный «вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается в поврежденный фрагмент ДНК.

После этого ген SMN1 активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженерии должна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.

Диагноз СМА — это не приговор

Важно не сдаваться, а искать помощь для больного ребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участие медицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Как быть с грубостью врачей

Если кто-то из врачей попросит вашего ребенка поприсутствовать на лекции для студентов-врачей, и вы при этот не обладаете стальными нервами – откажитесь.

Мне лично было не по силам наблюдать, как моего малыша поставили на стол перед тысячной аудиторией, и указкой водя по его ногам комментировали: «смотрите, эти мышцы у ребенка уже мертвы, а вот эти пока нет, они еще годик подержатся».

Мы «подержимся», с мышцами или без, но немного врачебного такта может спасти от годовой депрессии.

Да, когда проходите «врачебный ад», — наденьте мысленно на себя что-то наподобие стеклянного колпака или бронежилета. Тонким и ранимым натурам здесь не место. А вам очень нужна качественная информация, поэтому в этот период просто отметайте все, что приносит душевную боль и впитывайте информацию.

«Вам же сказали, что мальчик будет инвалидом, вам сколько раз еще повторять, вы глухая?», — стерли.

«У вашего ребенка тип наследования гена – ауто-рецессивный, то есть, произошла спонтанная мутация», — мотаем на ус.

Не стоит удивляться тому, что ни у вас, и ни у вашего мужа не было в роду никого с подобным заболеванием. Хоть и характеризуется это заболевание как наследственное, сейчас много случаев именно той самой спонтанной мутации.

Очень важно обзавестись нужными специалистами, которым бы вы просто были бы нужны. Без профессионального наблюдения не обойтись

Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА»

Без профессионального наблюдения не обойтись. Это крайне трудно встретить, потому что много шарлатанов, а для местной поликлиники вы «диковинный зверь», о котором мало что понятно. Мы такое сопровождение на весьма достойном уровне встретили в детской паллиативной службе при Марфо-Мариинской обители, где совместно с фондом «Семьи СМА» проводятся «Клиники СМА».

Иногда нужно поплакать. Прямо порыдать. Это очень хорошо, потому что нужно. И пусть от слез будет мокрое платье, футболка, руки – это не разрушает, это здорово облегчает.

И не думайте, что с этого дня никогда не будете улыбаться. Будете. И благодарить Бога за многое в вашей жизни  обязательно будете.

Диагностика

Врачу важно тщательно собрать анамнез пациента, проанализировать его жалобы. Важно провести неврологический осмотр больного, чтобы установить, атрофированы ли мышцы, нет ли нарушения глотания, мышечной слабости и тонуса, оценить распространенность патологического процесса

Проводится генетическое консультирование и исследование, электронейромиография для оценки нарушений двигательных нервных волокон, рентгенография длинных трубчатых костей и позвоночного столба.

Также важно оценить изменения общего анализа крови и уровень креатинфосфокиназы в биохимии крови. Уровень последней увеличивается при данных патологиях