Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? расшифровка

Типы

Полная трисомия 18

Наиболее распространенный тип синдрома Эдвардса (встречающийся примерно в 95% всех случаев) – полная трисомия. При ней дополнительная хромосома возникает в каждой клетке тела ребенка. Этот тип не является наследственным.

Частичная

Частичные трисомии встречаются очень редко. Возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые частичные синдромы могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко часть хромосомы присоединяется к другой до или после зачатия. У пострадавших есть две копии, плюс «частичная» – дополнительный материал.

Мозаичная

Мозаичная трисомия также очень редка. Происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках организма. Как и полная, мозаика не унаследована и является случайным событием, которое происходит во время деления клеток.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

1. Превышение размеров зоны воротникового пространства.
2. Недоразвитость носовой кости.
3. Маленький вес плода.
4. Брахицефалия.
5. Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
6. Нарушение развития лицевых структур.
7. Кистообразные образования в задней черепной ямке.
8. Гидронефроз почек.
9. Атония кишечника.
10. Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Яна 2017-09-26 19:24

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализом.
Возраст 19л. , беременность первая. Срок беременности на момент сдачи крови 12 недель
УЗИ
Сердечная деят плода определяется
ЧСС 154 уд/мин
КТР 58,0 мм
ТВП 2,40 мм
кость носа: определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 75,88МЕ/л эквив 1,584 МоМ
РАРР-А 1,907МЕ/л эквив 0,728 МоМ
Трисомия 21 базовый 1: 1092 индив 1: 378
Трисомия 18 базовый 1: 2590 индивид 1: 35971
Трисомия 13 базовый 1: 8146 индив 1: 110713
Заранее, Спасибо!

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-09-27 18:35

Ответила и пояснила, чем обусловлено

Сергей Викторович 2017-10-16 20:23

Здравствуйте! Врач — гинеколог на приёме так напугала мою жену, что жена никак не оправится от страха после слов врача «почти 100% синдром Дауна у плода». Вот данные скрининга жены: СБ: 12 нед. +2 дня по КТР; ЧСС: 168 уд/мин; КТР: 58 мм; ТВП: 1,5 мм; кость носа определяется; биохимия матер. Сыворотки: ХГЧ 178,9 МЕ/л/5,658 МоМ; РАРР-А: 1,220МЕ/л/ 0,554МоМ. Базовый риск Тр.21 — 1: 155, индивидуальный 1: 17; базовый Тр.18 — 1: 367, индивид. 1: 7341; базовый Тр.13 — 1: 1154, индивид. 1: 23085. Прошу Вас разъяснить мне: что всё это обозначает? Заранее благодарен. Добавлю изображение с результатами скрининга 1 триместр. Жене 37 лет (первая беременность), мне 44(не пью и не курю).

Увеличить

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-17 16:55

Здравствуйте. Повышен ХГЧ, понижен ПАПП, очень высокие риски по трисомии 21 (синдрому Дауна).

Сергей Викторович 2017-10-19 20:49

Что бы Вы могли порекомендовать? Что делать дальше? Неужели нет надежды на рождение ребёнка без патологии?

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 11:51

Я бы советовала сделать второй скрининг на сроке 14-20 недель. Если и он не в норме — тогда пункция. Если и она покажет, что синдром Дауна — к сожалению, дальше выбор только за Вами

Сергей Викторович 2017-10-20 12:04

Здравствуйте! Спасибо! Что такое пункция? Как её берут и какой вред плоду она может нанести? И Вы указали 2 скрининг на сроках 14-20 недель. Разве для аборта 16 недель срок — не предел? Заранее благодарю.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2017-10-20 12:08

Предел вообще 12 недель.

но если есть показания, то делают искусственные роды на любом сроке.
Пункция — амниоцентез. Забор жидкости, в которой плавает плод

Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме

Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

Забор пуповинной крови.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2020-08-27 16:14

Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.

Алла 2020-08-27 17:34

Здраствуйте. Пришли результаты крови. Помогите разобраться. Чего боятся? Каковы риски? К врачу через неделю, схожу с ума ????????
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 68,94 МЕ/л/ 0,962 МоМ
РАРР-А: 0,063 МЕ/л/ 0,028 МоМ
Трисомия 21 1: 439 (1: 76)
Трисомия 18 1: 971 (1: 177)
Трисомия 13 1: 3071 (1: 229)
Беременность 11н.2д. по КТР
ЧСС плода 175 уж. /мин
Копчико-теменной размер (ТВП) 45,0мм
Кость носа: определяется
Допплерометрия трикуспидального клапана; ПИВП: 1,57

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-08-27 19:32

У Вас рассчитан высокий риск, что является показанием к инвазивной диагностике.
Уровень РАРР-А экстремально низкий. Это наводит на подозрение о возможной лабораторной ошибке.
Поскольку срок позволяет, советую Вам повторить скрининг в другой лаборатории.
Для уверенности.

Алла 2020-08-27 19:59

???????????? Спасибо Вам.
Я повторю скрининг в другой лаборатории. Дай Бог, чтоб это была ошибка ????????

Алла 2020-08-30 15:35

Здравствуй. Сегодня пересдала узи и кровь. Скажите, что ни так????
Может ли после инвазивной диагностики что то поменяться. Или это уже точный результат?

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-08-30 15:41

Вы прикрепили то же самое заключение.

Алла 2020-08-30 15:42

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2020-08-30 15:48

Скрининг не определяет диагнозов. Только устанавливает группу риска для рекомендации диагностики.
Вам показана инвазивная диагностика.

Алла 2020-08-30 15:50

Спасибо Вам за уделённое время и Ваш труд.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау различной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см. Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

• Укороченная шея;
• Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
• Нарушение оттока лимфы;
• Отеки на стопах и кистях;
• Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

• Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
• Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
• Граница роста волос занижена;
• Челюсть недоразвита – микрогнатия;
• Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
• Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Сколько живут люди с синдром Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии . Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера – в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

• врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
• наличие невыношенных беременностей;
• наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
• радиационное облучение;
• рождение первого ребенка с данным синдромом;
• принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

Трисомия по 13 хромосоме: что это такое?

Из школьного учебника биологии мы помним, что ядро живой клетки имеет своеобразный информационный «скелет», содержащий в себе генетический код. Эта структура называется кариотипом. У человека она представлена в виде хромосомного набора из 23 диплоидных пар. 22 из них пронумерованы в порядке увеличения размера элементов. Последняя, 23-яя, пара представляет собой комбинацию половых Х и Y хромосом, имеющую соответственное своей структуре наименование.

В ряде генетических нарушений, носящих общее название «синдром трисомии», описанная выше система нарушается. Происходит это из-за образования лишнего, дополняющего уже сформированную гомологичную пару, хромосомного элемента. На сегодняшний день медиками всесторонне изучены случаи:

• Трисомии Х. Это специфическое заболевание затрагивает одноименную пару половых хромосом и, соответственно, наблюдается только у женщин. В зависимости от тяжести нарушения трисомия Х может выражаться через разные симптомы или не проявляться у пациентки вовсе.
• Синдрома Эдвардса. Так называют заболевание, возникающее из-за трисомии по 18 хромосоме. Пациенты с названным нарушением страдают от задержки умственного развития и лицевого дисморфизма.
• Трисомии 13. Это отклонение также носит название «синдром Патау» в честь доктора, первым объяснившего генетическую природу патологии. Рассматриваемое заболевание затрагивает 13 хромосомную пару. Из-за большого количества осложнений синдром Патау нуждается в более детальном (по сравнению с трисомией X и недугом, описанным Эдвардсом) рассмотрении.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Антенатальная диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируются пренатально. Независимо от того, сделан ли диагноз пренатально или постнатально, процесс одинаков. Образец ДНК извлекается из крови, клеток и культивируется для изучения хромосом, называемой кариотипом.

Кариотип – картина хромосом человека.

Чтобы получить его, хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Чаще всего делается с использованием хромосом в лейкоцитах. Видимая дополнительная хромосома подтверждает диагноз.

• Цитогенетические исследования;
• Хромосомный анализ;
• Эхокардиография;
• Ультразвук во время беременности.

Пренатальная диагностика, основанна на скрининге по возрасту матери, маркерном скрининге на сыворотке или обнаружении сонографических аномалий во втором и третьем триместре.

Пренатальный диагноз приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев

Знание о выживании, когда прекращение не выбрано, важно, потому что эти знания могут влиять на лечение во время родов, неонатальный период

Беременностей имеет высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания до срока возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель, 41% на 20 недель. Потери плода равномерно распределяются на протяжении всей беременности через 24 недели без кластеризации в конкретном гестационном возрасте.

Случаи, обнаруживаемые аномальными сонографическими данными, чаще приводят к выкидышу или мертворождению. Кроме того, частота выкидышей или мертворождаемости выше для мальчиков по сравнению с девочками.

Трисомия 13. Эпидемиология

Трисомию 13 иногда называют синдром Патау, который был назван так в честь доктора Патау, определившего трисомное происхождение этого синдрома в 1960 году. Этот синдром развивается у лиц женского пола несколько чаще, чем у лиц мужского пола и развивается он примерно у одного ребенка на 5000-12000 живорожденных.

Опыт показывает, что примерно один процент всех признанных выкидышей происходит в связи с трисомией 13. Кроме того, как отмечалось выше, частота трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.

Исследователи также предложили возможную связь между преэклампсией и трисомией 13. Преэклампсия является ненормальным состоянием беременности, которое характеризуется быстрым развитием высокого кровяного давления (гипертония), высвобождением аномального количества белка в мочу (протеинурия), и / или чрезмерной задержкой жидкости (отек). По мнению исследователей, число случаев преэклампсии, кажется, значительно выше у женщин у которых развивается плод с трисомией 13. Кроме того, частота развития преэклампсии при этой трисомии значительно выше, чем при некоторых других хромосомных аномалиях (например, трисомия 18, трисомия 21 ). Исследователи предполагают возможность того, что именно ген или гены на хромосоме 13, могут влиять на развитие преэклампсии.